인간 간질 유전학 - 신경 이동 장애 연구
연구 개요
상세 설명
간질은 막대한 장기 의료 비용을 초래합니다. 유전성 간질 상태에 대한 분석을 통해 발달 중인 뇌에서 활성화되는 몇 가지 주요 유전자를 식별할 수 있었습니다. 뇌의 많은 유전적 이상은 드물고 치명적이지만, 인간 게놈 구조에 대한 지식이 급속히 발전함에 따라 여러 다른 간질 상태의 원인이 되는 유전자를 확인하는 것이 현실적인 목표가 되었습니다.
이 연구의 목적은 간질 및 인간 인지 장애(EDHC)를 유발하는 유전자를 확인하는 것입니다. 보스턴 어린이 병원과 베스 이스라엘 집사 의료 센터의 월시 연구소는 뇌 발달과 관련된 유전자를 찾고 있습니다. 우리가 연구하는 조건에는 다소과증, 뇌뇌증, 워커-워버그 증후군, 헤테로토피아, 소뇌 저형성증과 같은 뇌 기형과 가족성 정신 지체 및 가족성 자폐증과 같은 유전성 인지 장애가 포함됩니다. 이러한 조건을 가진 사람들은 또한 종종 간질이 있습니다. 구조적 뇌 이상은 일반적으로 뇌 MRI 또는 때때로 CT 스캔으로 진단됩니다. 이러한 조건을 가진 성인과 어린이, 그리고 그들의 가족이 우리 연구에 참여하도록 초대됩니다. EDHC를 보유하는 개인 또는 가족의 DNA를 일반 인구의 DNA와 비교함으로써 특정 형태의 EDHC의 유전적 기초에 대해 더 많이 알 수 있습니다.
연구 참가자는 본 연구에 참여하기 위해 간질 외에도 정신 지체 또는 자폐증과 같은 뇌 기형 또는 인지 장애가 있어야 합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Jennifer Neil, MS
- 전화번호: 617-919-2865
- 이메일: walshresearch@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Abbe Lai, MS
- 전화번호: 617-919-4371
연구 장소
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
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연락하다:
- Jennifer Neil, MS
- 전화번호: 617-919-2865
- 이메일: walshresearch@childrens.harvard.edu
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연락하다:
- Abbe Lai, MS
- 전화번호: 617-919-4371
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수석 연구원:
- Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함:
- 모든 연령의 남성과 여성.
- 뇌 기형 또는 인지 장애(지적 장애[이전에는 정신 지체라고 알려짐] 또는 자폐증)가 있는 사람.
제외:
- 뇌 기형 또는 인지 장애(지적 장애(이전에는 정신 지체라고 함) 또는 자폐증)가 없는 사람.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정상적인 뇌 발달에 중요하고 뇌 기형과 관련된 유전자의 식별 및 특성 분석.
기간: 전진
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뇌 발달 장애와 관련된 유전적 변이
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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마지막으로 확인됨
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