Klinisk forsøg med Epilepsi, Hjerne misdannelse, Kognitionsforstyrrelse, Neuronal migrationsforstyrrelse - Kliniske forsøgsregister

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Epilepsi er ansvarlig for enorme langsigtede sundhedsudgifter. Analyse af arvelige epilepsitilstande har gjort det muligt at identificere flere nøglegener, der er aktive i den udviklende hjerne. Selvom mange genetiske abnormiteter i hjernen er sjældne og dødelige, gør hurtigt fremskreden viden om strukturen af det menneskelige genom det et realistisk mål at identificere gener, der er ansvarlige for adskillige andre epileptiske tilstande.

Formålet med denne undersøgelse er at identificere gener, der er ansvarlige for epilepsi og forstyrrelser i menneskelig kognition (EDHC). Walsh Laboratory på Children's Hospital Boston og Beth Israel Deaconess Medical Center leder efter gener involveret i hjernens udvikling. Tilstande, som vi studerer, omfatter hjernemisdannelser, såsom polymikrogyri, lissencephaly, Walker-Warburg syndrom, heterotopier og cerebellar hypoplasi, og arvelige kognitionsforstyrrelser, såsom familiær mental retardering og familiær autisme; mennesker med disse tilstande har også ofte epilepsi. De strukturelle hjerneabnormiteter diagnosticeres normalt ved hjerne-MR eller nogle gange CT-scanninger. Voksne og børn med disse lidelser og deres familiemedlemmer inviteres til at deltage i vores undersøgelse. Ved at sammenligne DNA fra individer eller familier, der bærer EDHC, med DNA fra mennesker i den generelle befolkning, kan det være muligt at lære mere om de genetiske baser for visse former for EDHC.

Studiedeltagere skal have en hjernemisdannelse eller kognitionsforstyrrelse såsom mental retardering eller autisme ud over epilepsi for at kunne deltage i denne forskning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

3500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Navn: Jennifer Neil, MS
Telefonnummer: 617-919-2865
E-mail: walshresearch@childrens.harvard.edu

Undersøgelse Kontakt Backup

Navn: Abbe Lai, MS
Telefonnummer: 617-919-4371

Studiesteder

Forenede Stater
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
    - Rekruttering
    - Boston Children's Hospital, Walsh Laboratory
    - Kontakt:
      
      Jennifer Neil, MS
      
      Telefonnummer: 617-919-2865
      
      E-mail: walshresearch@childrens.harvard.edu
    - Kontakt:
      
      Abbe Lai, MS
      
      Telefonnummer: 617-919-4371
    - Ledende efterforsker:
      
      Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Barn
Voksen
Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Deltagerne vil blive udvalgt gennem samarbejde med klinikere.

Beskrivelse

INKLUSION:

Hanner og hunner i alle aldre.
Personer med en hjernemisdannelse eller kognitionsforstyrrelse (intellektuel handicap [tidligere kendt som mental retardering] eller autisme).

UNDTAGELSE:

Personer uden en hjernemisdannelse eller kognitionsforstyrrelse (intellektuel handicap (tidligere kendt som mental retardering) eller autisme).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Foranstaltningsbeskrivelse	Tidsramme
Identifikation og karakterisering af gener, der er vigtige for normal hjerneudvikling og forbundet med hjernemisdannelser. Tidsramme: Igangværende	Genetiske varianter forbundet med forstyrrelse af hjernens udvikling	Igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Harvard University Faculty of Medicine

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Howard Hughes Medical Institute

Efterforskere

Ledende efterforsker: Christopher A. Walsh, M.D., Ph.D., Harvard Institutes of Medicine

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

laboratory website

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 1996

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juni 2030

Studieafslutning (Anslået)

1. juni 2030

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. juli 2002

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier