小児欠神てんかん（CAE）研究に影響を与える遺伝子の検索

幼少期欠席てんかん (CAE) 患者におけるてんかんの高い家族性素因 (プチマルてんかんとも呼ばれる) は、病気に寄与する根本的な遺伝的原因を示唆しています。 潜在的な欠神てんかん遺伝子を含むいくつかの領域がゲノムで特定されています。

この研究では、これらの領域をさらに絞り込み、CAE の原因に関与する遺伝子を特定するために、1. CAE 患者とてんかんのない健常者を比較する、2. てんかん患者が多い家族全体を調査するなどのアプローチをとります。

この研究への参加には、病歴および家族歴に関するインタビューと、多くのてんかん症例を持つ家族の利用可能なすべての家族からの唾液 (唾液) の収集が必要です。 てんかんの既往歴のないご家族の場合は、親子ともに少量の唾液のみを提供していただくようお願いしております。 てんかんや発作の家族歴のない健康なボランティアは、匿名のアンケートに記入し、少量の唾液も提供するよう求められます.

この研究はニューヨークのマウントサイナイ医科大学を拠点としていますが、すべての研究資料は、参加者または参加者の保険に無料で自宅に送付できます. 唾液を採取するための特別な容器が用意されており、提供された前払いの封筒に入れてシナイ山に返送できます。 学習教材はご都合に合わせて完成できます。

この研究の結果は、科学者が欠神発作の原因を理解することを可能にし、おそらく他のタイプの発作も同様に理解することを可能にし、将来的にてんかん患者のより良い診断と治療のための基礎を築く.