Pesquisa de genes que influenciam o estudo de epilepsia de ausência na infância (CAE)
Pesquisa de genes que influenciam estudo de epilepsia de ausência na infância
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Uma alta predisposição familiar para epilepsia em pacientes com epilepsia de ausência da infância (CAE), também chamada de epilepsia do pequeno mal, sugere causas genéticas subjacentes que contribuem para a doença. Várias áreas que abrigam potenciais genes de epilepsia de ausência foram identificadas no genoma.
Este estudo irá restringir ainda mais essas áreas e identificar o(s) gene(s) envolvido(s) na causa da CAE, adotando várias abordagens: 1. Comparando pacientes com CAE a indivíduos saudáveis sem epilepsia e 2. Investigando famílias inteiras com muitos membros afetados pela epilepsia).
A participação neste estudo requer uma entrevista sobre o histórico médico e familiar e coleta de saliva (cuspe) de todos os familiares disponíveis de famílias com muitos casos de epilepsia. Para aquelas famílias sem histórico de epilepsia, pais e filhos são solicitados a fornecer apenas uma pequena quantidade de saliva. Voluntários saudáveis sem epilepsia ou histórico familiar de convulsões são convidados a preencher um questionário anônimo e fornecer uma pequena quantidade de saliva também.
Embora o estudo seja baseado na Mount Sinai School of Medicine em Nova York, todos os materiais de estudo podem ser enviados para sua casa sem nenhum custo para os participantes ou seus seguros. Para a coleta de saliva, recipientes especiais são fornecidos e podem ser enviados de volta ao Monte Sinai no envelope pré-pago fornecido. Os materiais de estudo podem ser concluídos conforme sua conveniência.
Os resultados deste estudo podem permitir que os cientistas entendam a causa das crises de ausência e, talvez, também de outros tipos de crises e, com isso, lançar as bases para um melhor diagnóstico e tratamento de pacientes com epilepsia no futuro.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Pacientes e seus familiares:
Critério de inclusão:
- Diagnóstico clínico de epilepsia clássica (típica) de ausência na infância
- Bom controle de convulsão
- Deve ser capaz de fornecer amostras de saliva
Critério de exclusão:
- História de convulsões não febris antes do início das crises de ausência típicas
- outros transtornos neuropsiquiátricos ou do desenvolvimento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Participantes do CAE
Ambos os pais e uma criança com CAE de famílias sem outros membros afetados (trios) ou famílias inteiras com muitos membros afetados com epilepsia.
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Controles
Indivíduos saudáveis sem epilepsia e sem história familiar de epilepsia.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
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Amostra de saliva
Prazo: na linha de base
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na linha de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Martina Durner, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GCO 07-1441
- R01NS037466 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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