Поиск генов, влияющих на исследование детской абсансной эпилепсии (CAE)
Поиск генов, влияющих на исследование детской абсансной эпилепсии
Обзор исследования
Статус
Подробное описание
Высокая семейная предрасположенность к эпилепсии у пациентов с детской абсансной эпилепсией (CAE), также называемая petit mal epilepsy, свидетельствует о лежащих в основе заболевания генетических причинах. В геноме было идентифицировано несколько областей, несущих потенциальные гены абсансной эпилепсии.
Это исследование позволит еще больше сузить эти области и определить ген(ы), участвующие в возникновении CAE, используя несколько подходов: 1. Сравнение пациентов с CAE со здоровыми людьми без эпилепсии и 2. Исследование целых семей, в которых много членов, страдающих эпилепсией).
Для участия в этом исследовании требуется опрос относительно истории болезни и семейного анамнеза, а также сбор слюны (слюны) у всех доступных членов семей со многими случаями эпилепсии. Для тех семей, у которых в анамнезе не было эпилепсии, родителей и детей просят предоставить только небольшое количество слюны. Здоровых добровольцев без эпилепсии или семейной истории приступов просят заполнить анонимную анкету и предоставить небольшое количество слюны.
Хотя исследование проводится в Медицинской школе Маунт-Синай в Нью-Йорке, все учебные материалы могут быть отправлены вам домой бесплатно для участников или их страховки. Для сбора слюны предоставляются специальные контейнеры, которые можно отправить обратно на гору Синай в предоплаченном конверте. Учебные материалы могут быть заполнены в удобное для вас время.
Результаты этого исследования могут позволить ученым понять причину абсансов и, возможно, других типов припадков, что заложит основу для лучшей диагностики и лечения пациентов с эпилепсией в будущем.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Пациенты и их семьи:
Критерии включения:
- Клинический диагноз классической (типичной) детской абсанс-эпилепсии
- Хороший контроль приступов
- Должен быть в состоянии дать образец слюны
Критерий исключения:
- Нефебрильные судороги в анамнезе до начала типичных абсансов
- другие нервно-психические расстройства или нарушения развития.
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
CAE-участники
Оба родителя и ребенок с CAE в семьях без других пораженных членов (тройки) или в целых семьях со многими членами, страдающими эпилепсией.
|
|
Элементы управления
Здоровые люди без эпилепсии и без эпилепсии в семейном анамнезе.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
|---|---|
|
Образец слюны
Временное ограничение: на исходном уровне
|
на исходном уровне
|
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Martina Durner, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GCO 07-1441
- R01NS037466 (Грант/контракт NIH США)
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .