Sök efter studien om gener som påverkar Childhood Absence Epilepsy (CAE).

En hög familjär predisposition för epilepsi hos patienter med barndomsfrånvaroepilepsi (CAE), även kallad petit mal epilepsi, tyder på bakomliggande genetiska orsaker som bidrar till sjukdomen. Flera områden som hyser potentiella frånvaroepilepsigener har identifierats i genomet.

Denna studie kommer att ytterligare begränsa dessa områden och identifiera gen(er) som är involverade i orsaken till CAE genom att ta flera tillvägagångssätt: 1. Jämföra patienter med CAE med friska individer utan epilepsi och 2. Undersöka hela familjer med många medlemmar som drabbats av epilepsi).

Deltagande i denna studie kräver en intervju angående medicinsk och familjehistoria och saliv (spott) insamling från alla tillgängliga familjemedlemmar till familjer med många epilepsifall. För de familjer utan epilepsi i anamnesen ombeds föräldrar och barn att ge endast en liten mängd saliv. Friska frivilliga utan epilepsi eller familjehistoria av anfall ombeds fylla i ett anonymt frågeformulär och ge en liten mängd saliv också.

Även om studien är baserad på Mount Sinai School of Medicine i New York, kan allt studiematerial skickas hem till dig utan kostnad för deltagarna eller deras försäkring. För uppsamling av saliv tillhandahålls speciella behållare och de kan skickas tillbaka till berget Sinai i det förbetalda kuvertet som tillhandahålls. Studiematerial kan fyllas i när det passar dig.

Resultat från denna studie kan göra det möjligt för forskare att förstå orsaken till frånvaroanfall och kanske även andra typer av anfall och därmed lägga grunden för bättre diagnos och behandling av epilepsipatienter i framtiden.