아동기 결근 간질(CAE) 연구에 영향을 미치는 유전자 검색
유년기 결석 간질 연구에 영향을 미치는 유전자 검색
연구 개요
상세 설명
소아기 결근 간질(CAE) 환자의 간질에 대한 높은 가족 소인은 소뇌 간질이라고도 하며 질병에 기여하는 근본적인 유전적 원인을 시사합니다. 잠재적 부재 간질 유전자를 품고 있는 여러 영역이 게놈에서 확인되었습니다.
이 연구는 이러한 영역을 더욱 좁히고 다음과 같은 몇 가지 접근 방식을 통해 CAE의 원인과 관련된 유전자를 식별할 것입니다.
이 연구에 참여하려면 간질 사례가 많은 가족 중 가능한 모든 가족 구성원의 의료 및 가족력 및 타액(침) 수집에 관한 면담이 필요합니다. 간질 병력이 없는 가족의 경우 부모와 자녀에게 소량의 타액만 제공하도록 요청합니다. 간질이나 발작의 가족력이 없는 건강한 지원자는 익명의 설문지를 작성하고 소량의 타액도 제공해야 합니다.
이 연구는 뉴욕의 Mount Sinai School of Medicine에 기반을 두고 있지만 모든 연구 자료는 참가자나 보험에 무료로 집으로 보낼 수 있습니다. 타액 수집을 위해 특수 용기가 제공되며 제공된 선불 봉투에 담겨 시나이 산으로 다시 배송될 수 있습니다. 학습 자료는 귀하의 편의에 따라 완료할 수 있습니다.
이 연구의 결과는 과학자들이 실신 발작의 원인을 이해하고 아마도 다른 유형의 발작을 이해하고 향후 간질 환자의 더 나은 진단과 치료를 위한 토대를 마련할 수 있게 해줄 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
환자와 그 가족:
포함 기준:
- 고전적(전형적) 소아기 결근 간질의 임상적 진단
- 좋은 발작 제어
- 타액 샘플을 제공할 수 있어야 합니다.
제외 기준:
- 전형적인 실신 발작이 시작되기 전 비열성 발작의 병력
- 다른 신경 정신병 또는 발달 장애.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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CAE 참가자
영향을 받는 다른 구성원이 없는 가족(트리오) 또는 간질에 영향을 받는 구성원이 많은 전체 가족의 CAE가 있는 부모와 자녀 모두.
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통제 수단
간질이 없고 간질의 가족력이 없는 건강한 개인.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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타액 샘플
기간: 기준선에서
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기준선에서
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Martina Durner, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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