Suchen Sie nach Gene Influencing Childhood Absence Epilepsy (CAE) Study

Eine hohe familiäre Veranlagung für Epilepsie bei Patienten mit kindlicher Absencenepilepsie (CAE), auch Petit-Mal-Epilepsie genannt, deutet auf zugrunde liegende genetische Ursachen hin, die zur Krankheit beitragen. Im Genom wurden mehrere Bereiche identifiziert, die potenziell fehlende Epilepsie-Gene beherbergen.

Diese Studie wird diese Bereiche weiter eingrenzen und Gene identifizieren, die an der Ursache von CAE beteiligt sind, indem mehrere Ansätze verfolgt werden: 1. Vergleich von Patienten mit CAE mit gesunden Personen ohne Epilepsie und 2. Untersuchung ganzer Familien mit vielen von Epilepsie betroffenen Mitgliedern).

Die Teilnahme an dieser Studie erfordert ein Interview zur Kranken- und Familienanamnese sowie Speichel (Spucke)-Sammlung von allen verfügbaren Familienmitgliedern von Familien mit vielen Epilepsiefällen. Bei Familien ohne Epilepsie in der Vorgeschichte werden Eltern und Kinder gebeten, nur eine kleine Menge Speichel zur Verfügung zu stellen. Gesunde Probanden ohne Epilepsie oder Anfallsleiden in der Familie werden gebeten, einen anonymen Fragebogen auszufüllen und zusätzlich eine kleine Menge Speichel abzugeben.

Obwohl die Studie an der Mount Sinai School of Medicine in New York stattfindet, können alle Studienmaterialien für die Teilnehmer oder ihre Versicherung kostenlos zu Ihnen nach Hause geschickt werden. Für die Sammlung von Speichel werden spezielle Behälter bereitgestellt, die in dem bereitgestellten vorfrankierten Umschlag zum Berg Sinai zurückgeschickt werden können. Studienmaterialien können nach Belieben ausgefüllt werden.

Die Ergebnisse dieser Studie könnten es Wissenschaftlern ermöglichen, die Ursache von Absencen und möglicherweise auch anderer Anfallsarten zu verstehen und damit den Grundstein für eine bessere Diagnose und Behandlung von Epilepsiepatienten in der Zukunft zu legen.