Recherche de gènes influençant l'étude sur l'épilepsie absente chez l'enfant (CAE)

Une forte prédisposition familiale à l'épilepsie chez les patients atteints d'épilepsie-absence infantile (ECA), également appelée épilepsie petit mal, suggère des causes génétiques sous-jacentes contribuant à la maladie. Plusieurs zones abritant des gènes potentiels d'épilepsie par absence ont été identifiées dans le génome.

Cette étude permettra de réduire davantage ces domaines et d'identifier les gènes impliqués dans la cause de l'ECA en adoptant plusieurs approches : 1. Comparer les patients atteints d'ECA à des individus en bonne santé sans épilepsie et 2. Enquêter sur des familles entières avec de nombreux membres atteints d'épilepsie).

La participation à cette étude nécessite un entretien concernant les antécédents médicaux et familiaux et la collecte de salive (crachat) de tous les membres disponibles de la famille des familles avec de nombreux cas d'épilepsie. Pour les familles sans antécédents d'épilepsie, on demande aux parents et aux enfants de ne fournir qu'une petite quantité de salive. Des volontaires sains sans épilepsie ou antécédents familiaux de crises sont invités à remplir un questionnaire anonyme et à fournir également une petite quantité de salive.

Bien que l'étude soit basée à la Mount Sinai School of Medicine de New York, tout le matériel d'étude peut être envoyé à votre domicile sans frais pour les participants ou leur assurance. Pour la collecte de la salive, des conteneurs spéciaux sont fournis et ils peuvent être renvoyés au mont Sinaï dans l'enveloppe prépayée fournie. Le matériel d'étude peut être complété à votre convenance.

Les résultats de cette étude pourraient permettre aux scientifiques de comprendre la cause des crises d'absence et, peut-être, d'autres types de crises, et ainsi jeter les bases d'un meilleur diagnostic et traitement des patients épileptiques à l'avenir.