Wyszukaj badanie genów wpływających na padaczkę nieświadomości u dzieci (CAE).

Wysoka rodzinna predyspozycja do padaczki u pacjentów z padaczką nieświadomości w dzieciństwie (CAE), zwaną także padaczką petit mal, sugeruje przyczyny genetyczne przyczyniające się do tej choroby. W genomie zidentyfikowano kilka obszarów zawierających potencjalne geny padaczki nieobecności.

Badanie to jeszcze bardziej zawęzi te obszary i zidentyfikuje geny zaangażowane w przyczynę CAE, stosując kilka podejść: 1. Porównanie pacjentów z CAE ze zdrowymi osobami bez padaczki oraz 2. Badanie całych rodzin z wieloma członkami dotkniętymi padaczką).

Udział w tym badaniu wymaga przeprowadzenia wywiadu medycznego i rodzinnego oraz pobrania śliny (plwociny) od wszystkich dostępnych członków rodziny z wieloma przypadkami padaczki. W przypadku rodzin bez historii padaczki rodzice i dzieci proszeni są o dostarczenie jedynie niewielkiej ilości śliny. Zdrowi ochotnicy bez padaczki lub rodzinnej historii napadów proszeni są o wypełnienie anonimowej ankiety oraz podanie niewielkiej ilości śliny.

Chociaż badanie odbywa się w Mount Sinai School of Medicine w Nowym Jorku, wszystkie materiały do ​​​​nauki można przesłać do domu bez żadnych kosztów dla uczestników ani ich ubezpieczenia. Do pobrania śliny dostarczane są specjalne pojemniki, które można odesłać z powrotem na górę Synaj w dostarczonej przedpłaconej kopercie. Materiały do ​​nauki można uzupełnić w dogodnym dla siebie czasie.

Wyniki tego badania mogą umożliwić naukowcom zrozumienie przyczyny napadów nieświadomości, a być może także innych rodzajów napadów, a tym samym położyć podwaliny pod lepszą diagnostykę i leczenie pacjentów z padaczką w przyszłości.