Ricerca di geni che influenzano lo studio sull'epilessia dell'assenza dell'infanzia (CAE).

Un'elevata predisposizione familiare all'epilessia nei pazienti con epilessia con assenza infantile (CAE), chiamata anche epilessia del piccolo male, suggerisce cause genetiche sottostanti che contribuiscono alla malattia. Nel genoma sono state identificate diverse aree che ospitano potenziali geni di assenza di epilessia.

Questo studio restringerà ulteriormente quelle aree e identificherà i geni coinvolti nella causa di CAE adottando diversi approcci: 1. Confrontando i pazienti con CAE con individui sani senza epilessia e 2. Indagando su intere famiglie con molti membri affetti da epilessia).

La partecipazione a questo studio richiede un colloquio riguardante la storia medica e familiare e la raccolta della saliva (sputo) da tutti i familiari disponibili di famiglie con molti casi di epilessia. Per quelle famiglie senza una storia di epilessia, genitori e bambini sono invitati a fornire solo una piccola quantità di saliva. Ai volontari sani senza epilessia o con una storia familiare di convulsioni viene chiesto di compilare un questionario anonimo e di fornire anche una piccola quantità di saliva.

Sebbene lo studio abbia sede presso la Mount Sinai School of Medicine di New York, tutti i materiali di studio possono essere inviati a casa tua senza alcun costo per i partecipanti o la loro assicurazione. Per la raccolta della saliva sono previsti appositi contenitori e possono essere rispediti al Monte Sinai nella busta prepagata fornita. I materiali di studio possono essere completati a tuo piacimento.

I risultati di questo studio possono consentire agli scienziati di comprendere la causa delle crisi di assenza e, forse, anche di altri tipi di crisi, gettando così le basi per una migliore diagnosi e trattamento dei pazienti con epilessia in futuro.