Hledejte geny ovlivňující dětskou absenci epilepsie (CAE) Studie

Vysoká familiární predispozice k epilepsii u pacientů s dětskou absencí epilepsie (CAE), také nazývaná petit mal epilepsie, naznačuje základní genetické příčiny přispívající k onemocnění. V genomu bylo identifikováno několik oblastí obsahujících potenciálně nepřítomné geny epilepsie.

Tato studie dále zúží tyto oblasti a identifikuje gen(y) podílející se na příčině CAE pomocí několika přístupů: 1. Porovnáním pacientů s CAE se zdravými jedinci bez epilepsie a 2. Vyšetřením celých rodin s mnoha členy postiženými epilepsií).

Účast v této studii vyžaduje rozhovor týkající se lékařské a rodinné anamnézy a odběru slin (slin) od všech dostupných rodinných příslušníků rodin s mnoha případy epilepsie. U rodin, které nemají v anamnéze epilepsii, jsou rodiče a děti požádáni, aby poskytli pouze malé množství slin. Zdraví dobrovolníci bez epilepsie nebo bez křečí v rodinné anamnéze jsou požádáni, aby vyplnili anonymní dotazník a poskytli také malé množství slin.

Přestože studie probíhá na Mount Sinai School of Medicine v New Yorku, všechny studijní materiály mohou být účastníkům nebo jejich pojištění zaslány zdarma až k vám domů. Pro sběr slin jsou k dispozici speciální nádoby, které lze poslat zpět na horu Sinaj v předplacené dodané obálce. Studijní materiály je možné doplnit dle vašeho uvážení.

Výsledky této studie mohou vědcům umožnit pochopit příčinu absenčních záchvatů a možná i jiných typů záchvatů a položit tak základ pro lepší diagnostiku a léčbu pacientů s epilepsií v budoucnu.