Søg efter gener, der påvirker Childhood Absence Epilepsy (CAE) undersøgelse
Søg efter gener, der påvirker epilepsistudiet i barndommen
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
En høj familiær disposition for epilepsi hos patienter med absence epilepsi (CAE), også kaldet petit mal epilepsi, tyder på underliggende genetiske årsager, der bidrager til sygdommen. Adskillige områder, der rummer potentielle fravær af epilepsigener, er blevet identificeret i genomet.
Denne undersøgelse vil yderligere indsnævre disse områder og identificere gener involveret i årsagen til CAE ved at tage flere tilgange: 1. Sammenligning af patienter med CAE med raske individer uden epilepsi og 2. Undersøgelse af hele familier med mange medlemmer ramt af epilepsi).
Deltagelse i denne undersøgelse kræver et interview vedrørende medicinsk og familiehistorie og spyt (spyt) indsamling fra alle tilgængelige familiemedlemmer til familier med mange epilepsitilfælde. For de familier, der ikke har haft epilepsi, bliver forældre og børn bedt om kun at give en lille mængde spyt. Raske frivillige uden epilepsi eller en familiehistorie med anfald bliver bedt om at udfylde et anonymt spørgeskema og også give en lille mængde spyt.
Selvom undersøgelsen er baseret på Mount Sinai School of Medicine i New York, kan alt studiemateriale sendes hjem til dig uden omkostninger for deltagerne eller deres forsikring. Til opsamling af spyt leveres specielle beholdere, og de kan sendes tilbage til Sinai-bjerget i den forudbetalte kuvert. Studiematerialer kan udfyldes, når det passer dig.
Resultater fra denne undersøgelse kan gøre det muligt for forskere at forstå årsagen til absence-anfald og måske også andre typer anfald og dermed lægge grundlaget for bedre diagnosticering og behandling af epilepsipatienter i fremtiden.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Faktiske)
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Patienter og deres pårørende:
Inklusionskriterier:
- Klinisk diagnose af klassisk (typisk) absence epilepsi fra børn
- God kontrol med anfald
- Skal kunne give spytprøve
Ekskluderingskriterier:
- Anamnese med ikke-febrile anfald før starten af typiske absence-anfald
- andre neuropsykiatriske eller udviklingsforstyrrelser.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
CAE deltagere
Både forældre og et barn med CAE af familier uden andre ramte medlemmer (trioer) eller hele familier med mange medlemmer ramt af epilepsi.
|
|
Kontrolelementer
Raske personer uden epilepsi og ingen familiehistorie med epilepsi.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Spytprøve
Tidsramme: ved baseline
|
ved baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Martina Durner, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Faktiske)
Studieafslutning (Faktiske)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Skøn)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GCO 07-1441
- R01NS037466 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .