Etsi geenejä, jotka vaikuttavat lapsen poissaoloepilepsiaan (CAE) -tutkimukseen

Korkea perhealttius epilepsiaan potilailla, joilla on lapsuuden poissaoloepilepsia (CAE), jota kutsutaan myös petit mal -epilepsiaksi, viittaa taudin taustalla oleviin geneettisiin syihin. Genomista on tunnistettu useita alueita, joilla on mahdollisia poissaoloepilepsiageenejä.

Tämä tutkimus kaventaa entisestään näitä alueita ja tunnistaa CAE:n aiheuttajaa aiheuttavat geenit käyttämällä useita lähestymistapoja: 1. Vertaamalla CAE-potilaita terveisiin henkilöihin, joilla ei ole epilepsiaa ja 2. Tutkimalla kokonaisia ​​perheitä, joissa on monia epilepsiaa sairastavia jäseniä).

Tähän tutkimukseen osallistuminen vaatii haastattelun lääketieteellisestä ja sukuhistoriasta sekä syljen keräämisestä kaikilta saatavilla olevilta perheenjäseniltä, ​​joilla on monia epilepsiatapauksia. Niitä perheitä, joilla ei ole aiemmin ollut epilepsiaa, vanhempia ja lapsia pyydetään antamaan vain pieni määrä sylkeä. Terveitä vapaaehtoisia, joilla ei ole epilepsiaa tai suvussa kouristuskohtauksia, pyydetään täyttämään anonyymi kyselylomake ja antamaan myös pieni määrä sylkeä.

Vaikka tutkimus sijaitsee Mount Sinai School of Medicine -koulussa New Yorkissa, kaikki opiskelumateriaalit voidaan lähettää kotiisi ilman osallistujille tai heidän vakuutuksensa maksamista. Syljen keräämistä varten toimitetaan erityisiä säiliöitä, jotka voidaan lähettää takaisin Siinainvuorelle mukana toimitetussa ennakkoon maksetussa kirjekuoressa. Oppimateriaalit voidaan suorittaa sinulle sopivana ajankohtana.

Tämän tutkimuksen tulokset voivat auttaa tutkijoita ymmärtämään poissaolokohtausten ja ehkä myös muuntyyppisten kohtausten syyn, mikä luo perustan epilepsiapotilaiden paremmalle diagnoosille ja hoidolle tulevaisuudessa.