Estudio de búsqueda de genes que influyen en la epilepsia de ausencia infantil (CAE)
Búsqueda de genes que influyen en el estudio de epilepsia de ausencia infantil
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Una alta predisposición familiar a la epilepsia en pacientes con epilepsia de ausencia infantil (EAC), también llamada epilepsia de pequeño mal, sugiere causas genéticas subyacentes que contribuyen a la enfermedad. Se han identificado en el genoma varias áreas que albergan posibles genes de epilepsia de ausencia.
Este estudio reducirá aún más esas áreas e identificará los genes involucrados en la causa de CAE al adoptar varios enfoques: 1. Comparar pacientes con CAE con individuos sanos sin epilepsia y 2. Investigar familias enteras con muchos miembros afectados con epilepsia).
La participación en este estudio requiere una entrevista sobre el historial médico y familiar y la recolección de saliva (escupitajo) de todos los familiares disponibles de familias con muchos casos de epilepsia. Para aquellas familias sin antecedentes de epilepsia, se les pide a los padres y niños que proporcionen solo una pequeña cantidad de saliva. A los voluntarios sanos sin epilepsia o antecedentes familiares de convulsiones se les pide que completen un cuestionario anónimo y también proporcionen una pequeña cantidad de saliva.
Aunque el estudio tiene su sede en la Escuela de Medicina Mount Sinai en Nueva York, todos los materiales del estudio se pueden enviar a su hogar sin costo alguno para los participantes o su seguro. Para la recolección de saliva, se proporcionan contenedores especiales y se pueden enviar de regreso a Mount Sinai en el sobre prepago provisto. Los materiales de estudio se pueden completar a su conveniencia.
Los resultados de este estudio pueden permitir a los científicos comprender la causa de las crisis de ausencia y, quizás, también de otros tipos de crisis, y así sentar las bases para un mejor diagnóstico y tratamiento de los pacientes con epilepsia en el futuro.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Pacientes y sus familias:
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico clínico de epilepsia de ausencia infantil clásica (típica)
- Buen control de convulsiones
- Debe ser capaz de dar muestra de saliva
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de convulsiones no febriles antes del inicio de las convulsiones de ausencia típicas
- otros trastornos neuropsiquiátricos o del desarrollo.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Participantes del CAE
Ambos padres y un hijo con CAE de familias sin otros miembros afectados (tríos) o familias enteras con muchos miembros afectados con epilepsia.
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Control S
Individuos sanos sin epilepsia y sin antecedentes familiares de epilepsia.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
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Muestra de saliva
Periodo de tiempo: en la línea de base
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en la línea de base
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Martina Durner, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimar)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GCO 07-1441
- R01NS037466 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .