強皮症登録 (Registry)

強皮症とは、皮膚や内臓を支える結合組織の異常増殖を伴う一連の疾患を指します。 強皮症は皮膚に影響を与え、硬くてきつくなります。また、心臓、肺、腎臓などの血管や内臓に損傷を与える可能性があります。 米国における全身性（全身性）型の強皮症患者数の推定値は、40,000 から 165,000 の範囲です。 すべての強皮症関連障害を持つ人々の数は、250,000 から 992,500 の間です。

研究者は、異常な免疫活動、潜在的な環境トリガー、遺伝子構造など、いくつかの要因が相互作用して強皮症を引き起こすと考えています. 強皮症は親から子へと受け継がれることはありませんが、特定の遺伝子によって病気を発症する可能性が高くなることがあります。 このプロジェクトの目標は、全身性強皮症の疾患の感受性と発現に影響を与える遺伝子を特定し、研究者が使用するために、単一症例の強皮症の家族、複数症例の家族、および健康で血縁関係のないボランティアからの DNA、血漿、および血清サンプルのリポジトリを確立することです。この病気の研究に興味があります。

レジストリの参加者は、疾患の特徴と家族歴に関する電話インタビューを受けます。 参加者には血液キットが送られ、レジストリ ラボへの発送用に現地で採血された血液サンプルが取得されます。 血液サンプルは、全国の研究者による研究のために（匿名で）利用できるようになります。 場合によっては、参加者は、診断を確認するために医療記録を取得できるように、医療情報のリリースに署名するよう求められます。

2009 年 5 月現在、この研究には家族の登録は行われていません。