Sclerodermie register (Registry)

Sclerodermie verwijst naar een groep ziekten waarbij sprake is van abnormale groei van bindweefsel, dat de huid en inwendige organen ondersteunt. Sclerodermie kan de huid aantasten, waardoor deze hard en strak wordt; het kan ook de bloedvaten en inwendige organen zoals het hart, de longen en de nieren beschadigen. Schattingen voor het aantal mensen in de Verenigde Staten met de systemische (lichaamsbrede) vorm van sclerodermie variëren van 40.000 tot 165.000. Het aantal mensen met alle aan sclerodermie gerelateerde aandoeningen ligt tussen de 250.000 en 992.500.

Onderzoekers zijn van mening dat verschillende factoren op elkaar inwerken om sclerodermie te produceren, waaronder abnormale immuunactiviteit, mogelijke omgevingstriggers en genetische make-up. Sclerodermie wordt niet doorgegeven van ouders op kind, maar bepaalde genen kunnen een persoon meer kans geven om de ziekte te ontwikkelen. De doelstellingen van dit project zijn het identificeren van de genen die de gevoeligheid en expressie van ziekten in systemische sclerodermie beïnvloeden en het opzetten van een opslagplaats van DNA-, plasma- en serummonsters van families met sclerodermie met één ziektegeval, families met meerdere gevallen en gezonde niet-verwante vrijwilligers voor gebruik door onderzoekers. geïnteresseerd in het bestuderen van deze ziekte.

Deelnemers aan het register zullen een telefonisch interview hebben over ziektekenmerken en familiegeschiedenis. Deelnemers krijgen een bloedkit toegestuurd om lokaal een bloedmonster te laten nemen voor verzending naar het registerlaboratorium. Bloedmonsters zullen (anoniem) beschikbaar worden gesteld voor studies door onderzoekers in het hele land. In sommige gevallen wordt de deelnemers gevraagd een verklaring van medische informatie te ondertekenen, zodat medische dossiers kunnen worden verkregen om de diagnose te verifiëren.

Sinds mei 2009 worden voor deze studie geen gezinsleden meer ingeschreven.