경피증 레지스트리 (Registry)

피부경화증은 피부와 내부 장기를 지탱하는 결합 조직의 비정상적인 성장과 관련된 질병군을 말합니다. 경피증은 피부에 영향을 미쳐 피부를 단단하고 팽팽하게 만들 수 있습니다. 또한 심장, 폐 및 신장과 같은 혈관 및 내부 장기를 손상시킬 수 있습니다. 전신성(신체 전체) 형태의 피부경화증을 앓고 있는 미국 내 추정 인구는 40,000~165,000명입니다. 모든 경피증 관련 장애를 가진 사람의 수는 250,000명에서 992,500명 사이입니다.

연구자들은 비정상적인 면역 활동, 잠재적인 환경 요인 및 유전적 구성을 포함하여 여러 요인이 상호 작용하여 경피증을 생성한다고 믿습니다. 피부경화증은 부모에게서 자녀에게 유전되지 않지만 특정 유전자로 인해 질병에 걸릴 가능성이 높아질 수 있습니다. 이 프로젝트의 목표는 전신성 피부경화증에서 질병 감수성과 발현에 영향을 미치는 유전자를 확인하고 연구원이 사용할 수 있도록 단일 사례 경피증 가족, 다중 사례 가족 및 건강한 비혈연 지원자의 DNA, 혈장 및 혈청 샘플 저장소를 구축하는 것입니다. 이 질병을 연구하는 데 관심이 있습니다.

레지스트리 참가자는 질병 특성 및 가족력에 관한 전화 인터뷰를 하게 됩니다. 참가자는 레지스트리 실험실로 배송하기 위해 현지에서 혈액 샘플을 채취하기 위한 혈액 키트를 받게 됩니다. 혈액 샘플은 전국의 연구자들이 연구할 수 있도록 (익명으로) 제공될 것입니다. 경우에 따라 참가자는 진단을 확인하기 위해 의료 기록을 얻을 수 있도록 의료 정보 공개에 서명해야 합니다.

2009년 5월부터 이 연구는 더 이상 가족 구성원을 등록하지 않습니다.