Registro de Esclerodermia (Registry)

Esclerodermia refere-se a um grupo de doenças que envolvem o crescimento anormal do tecido conjuntivo, que sustenta a pele e os órgãos internos. A esclerodermia pode afetar a pele, tornando-a dura e tensa; também pode danificar os vasos sanguíneos e órgãos internos, como coração, pulmões e rins. As estimativas para o número de pessoas nos Estados Unidos com a forma sistêmica (em todo o corpo) de esclerodermia variam de 40.000 a 165.000. O número de pessoas com todos os distúrbios relacionados à esclerodermia está entre 250.000 e 992.500.

Os pesquisadores acreditam que vários fatores interagem para produzir esclerodermia, incluindo atividade imunológica anormal, possíveis gatilhos ambientais e composição genética. A esclerodermia não é transmitida de pais para filhos, mas certos genes podem aumentar a probabilidade de uma pessoa desenvolver a doença. Os objetivos deste projeto são identificar os genes que influenciam a suscetibilidade e a expressão da doença na esclerodermia sistêmica e estabelecer um repositório de DNA, plasma e amostras de soro de famílias de casos únicos de esclerodermia, famílias multicasos e voluntários saudáveis ​​não aparentados para uso de pesquisadores. interessados ​​em estudar esta doença.

Os participantes do Registro passarão por uma entrevista por telefone sobre as características da doença e o histórico familiar. Os participantes receberão um kit de sangue para obter uma amostra de sangue coletada localmente para envio ao laboratório do Registro. Amostras de sangue serão disponibilizadas (anonimamente) para estudos por pesquisadores de todo o país. Em alguns casos, será solicitado aos participantes que assinem uma liberação de informações médicas para que os registros médicos possam ser obtidos para verificar o diagnóstico.

A partir de maio de 2009, este estudo não está mais envolvendo membros da família.