Sklerodermiregisteret (Registry)

Sklerodermi refererer til en gruppe sykdommer som involverer unormal vekst av bindevev, som støtter huden og indre organer. Sklerodermi kan påvirke huden, noe som gjør den hard og stram; det kan også skade blodårene og indre organer som hjerte, lunger og nyrer. Anslag for antall personer i USA med den systemiske (kroppsvide) formen for sklerodermi varierer fra 40 000 til 165 000. Antall personer med alle sklerodermi-relaterte lidelser er mellom 250 000 og 992 500.

Forskere mener at flere faktorer interagerer for å produsere sklerodermi, inkludert unormal immunaktivitet, potensielle miljøutløsere og genetisk sammensetning. Sklerodermi overføres ikke fra foreldre til barn, men visse gener kan gjøre en person mer sannsynlig å utvikle sykdommen. Målet med dette prosjektet er å identifisere genene som påvirker sykdomsfølsomhet og uttrykk i systemisk sklerodermi og å etablere et depot av DNA-, plasma- og serumprøver fra enkelttilfelle sklerodermifamilier, multicasefamilier og friske urelaterte frivillige for bruk av forskere. interessert i å studere denne sykdommen.

Deltakere i registeret vil ha et telefonintervju om sykdomskarakteristikker og familiehistorie. Deltakerne vil få tilsendt et blodsett for å få tatt en blodprøve lokalt for forsendelse til registerlaboratoriet. Blodprøver vil bli gjort tilgjengelig (anonymt) for studier av forskere rundt om i landet. I noen tilfeller vil deltakerne bli bedt om å signere en utgivelse av medisinsk informasjon slik at medisinske journaler kan innhentes for å bekrefte diagnosen.

Fra og med mai 2009 registrerer denne studien ikke lenger familiemedlemmer.