Registro della sclerodermia (Registry)

La sclerodermia si riferisce a un gruppo di malattie che comportano la crescita anormale del tessuto connettivo, che sostiene la pelle e gli organi interni. La sclerodermia può colpire la pelle, rendendola dura e tesa; può anche danneggiare i vasi sanguigni e gli organi interni come cuore, polmoni e reni. Le stime per il numero di persone negli Stati Uniti con la forma sistemica (a livello corporeo) di sclerodermia vanno da 40.000 a 165.000. Il numero di persone con tutti i disturbi correlati alla sclerodermia è compreso tra 250.000 e 992.500.

I ricercatori ritengono che diversi fattori interagiscano per produrre la sclerodermia, tra cui un'attività immunitaria anormale, potenziali fattori scatenanti ambientali e corredo genetico. La sclerodermia non viene trasmessa dai genitori ai figli, ma alcuni geni possono aumentare le probabilità che una persona sviluppi la malattia. Gli obiettivi di questo progetto sono identificare i geni che influenzano la suscettibilità e l'espressione della malattia nella sclerodermia sistemica e stabilire un deposito di campioni di DNA, plasma e siero da famiglie di sclerodermia a caso singolo, famiglie multicaso e volontari sani non imparentati per l'uso da parte dei ricercatori interessati a studiare questa malattia.

I partecipanti al Registro avranno un colloquio telefonico riguardante le caratteristiche della malattia e la storia familiare. Ai partecipanti verrà inviato un kit di sangue per ottenere un campione di sangue prelevato localmente per la spedizione al laboratorio del Registro. I campioni di sangue saranno resi disponibili (anonimamente) per gli studi dei ricercatori di tutto il paese. In alcuni casi, ai partecipanti verrà chiesto di firmare un rilascio di informazioni mediche in modo da poter ottenere le cartelle cliniche per verificare la diagnosi.

A partire da maggio 2009, questo studio non arruola più membri della famiglia.