Szkleroderma regiszter (Registry)

A scleroderma olyan betegségek csoportjára utal, amelyek a bőrt és a belső szerveket támogató kötőszövet rendellenes növekedésével járnak. A scleroderma hatással lehet a bőrre, keménysé és feszessé teszi azt; károsíthatja az ereket és a belső szerveket is, például a szívet, a tüdőt és a vesét. Az Egyesült Államokban a scleroderma szisztémás (testszintű) formájában szenvedő emberek becsült száma 40 000 és 165 000 között mozog. A szklerodermával összefüggő összes betegségben szenvedők száma 250 000 és 992 500 között van.

A kutatók úgy vélik, hogy számos tényező kölcsönhatásban áll a szkleroderma kialakulásában, beleértve az abnormális immunaktivitást, a lehetséges környezeti kiváltó tényezőket és a genetikai felépítést. A szkleroderma nem adható át a szülőkről a gyermekekre, de bizonyos gének miatt nagyobb valószínűséggel alakul ki a betegség. A projekt célja a szisztémás sclerodermában a betegségekre való hajlamot és expressziót befolyásoló gének azonosítása, valamint DNS-, plazma- és szérumminták tárházának létrehozása kutatók számára az egyesetben szenvedő scleroderma családokból, többesetű családokból és egészséges, független önkéntesekből. érdeklődik a betegség tanulmányozása iránt.

Az anyakönyvben részt vevők telefonos interjút kapnak a betegség jellemzőiről és a családtörténetről. A résztvevőknek vérkészletet küldenek, amelyből vérmintát vesznek helyben, és elküldik a Registry Labba. A vérmintákat (névtelenül) hozzáférhetővé teszik a kutatók által végzett tanulmányok számára szerte az országban. Egyes esetekben a résztvevőket arra kérik, hogy írják alá az orvosi információkról szóló nyilatkozatot, hogy az orvosi feljegyzéseket be lehessen szerezni a diagnózis ellenőrzéséhez.

2009 májusától ebbe a tanulmányba már nem vesznek részt családtagok.