Registr sklerodermie (Registry)

Sklerodermie se týká skupiny onemocnění, která zahrnují abnormální růst pojivové tkáně, která podporuje kůži a vnitřní orgány. Sklerodermie může ovlivnit kůži, takže je tvrdá a napnutá; může také poškodit krevní cévy a vnitřní orgány, jako je srdce, plíce a ledviny. Odhady počtu lidí ve Spojených státech se systémovou (celotělovou) formou sklerodermie se pohybují od 40 000 do 165 000. Počet lidí se všemi poruchami souvisejícími se sklerodermií se pohybuje mezi 250 000 a 992 500.

Vědci se domnívají, že několik faktorů působí na vznik sklerodermie, včetně abnormální imunitní aktivity, potenciálních spouštěčů životního prostředí a genetické výbavy. Sklerodermie se nepřenáší z rodičů na dítě, ale určité geny mohou zvýšit pravděpodobnost, že se u člověka rozvine nemoc. Cílem tohoto projektu je identifikovat geny, které ovlivňují náchylnost k onemocnění a expresi u systémové sklerodermie, a vytvořit úložiště vzorků DNA, plazmy a séra z rodin s jedním případem sklerodermie, rodin s více případy a zdravých nepříbuzných dobrovolníků pro potřeby výzkumníků. zájem o studium této nemoci.

Účastníci registru budou mít telefonický rozhovor týkající se charakteristik onemocnění a rodinné anamnézy. Účastníkům bude zaslána krevní sada, aby jim byl odebrán vzorek krve na místě pro odeslání do laboratoře registru. Vzorky krve budou zpřístupněny (anonymně) pro studie výzkumníků po celé zemi. V některých případech budou účastníci požádáni, aby podepsali vydání lékařských informací, aby bylo možné získat lékařské záznamy k ověření diagnózy.

Od května 2009 již tato studie nezahrnuje rodinné příslušníky.