Rejestr twardziny skóry (Registry)

Twardzina odnosi się do grupy chorób, które obejmują nieprawidłowy wzrost tkanki łącznej, która podtrzymuje skórę i narządy wewnętrzne. Twardzina może wpływać na skórę, czyniąc ją twardą i napiętą; może również uszkodzić naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, takie jak serce, płuca i nerki. Szacunki dotyczące liczby osób w Stanach Zjednoczonych z układową (obejmującą całe ciało) postacią twardziny skóry wahają się od 40 000 do 165 000. Liczba osób ze wszystkimi zaburzeniami związanymi z twardziną wynosi od 250 000 do 992 500.

Naukowcy uważają, że kilka czynników oddziałuje na siebie w celu wytworzenia twardziny, w tym nieprawidłowa aktywność immunologiczna, potencjalne czynniki środowiskowe i skład genetyczny. Twardzina skóry nie jest przekazywana z rodziców na dziecko, ale pewne geny mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju choroby. Celem tego projektu jest identyfikacja genów, które wpływają na podatność na choroby i ekspresję w twardzinie układowej oraz ustanowienie repozytorium próbek DNA, osocza i surowicy z rodzin twardziny pojedynczej, rodzin wieloprzypadkowych i zdrowych niespokrewnionych ochotników do użytku badaczy zainteresowany badaniem tej choroby.

Uczestnicy Rejestru przeprowadzą wywiad telefoniczny dotyczący charakterystyki choroby i wywiadu rodzinnego. Uczestnicy otrzymają zestaw krwi, aby pobrać próbkę krwi lokalnie w celu wysłania do laboratorium Rejestru. Próbki krwi zostaną udostępnione (anonimowo) do badań naukowców z całego kraju. W niektórych przypadkach uczestnicy zostaną poproszeni o podpisanie zwolnienia z informacjami medycznymi, aby można było uzyskać dokumentację medyczną w celu zweryfikowania diagnozy.

Od maja 2009 r. to badanie nie obejmuje już członków rodziny.