Skleroderma-rekisteri (Registry)

Skleroderma viittaa ryhmään sairauksia, joihin liittyy ihoa ja sisäelimiä tukevan sidekudoksen epänormaali kasvu. Skleroderma voi vaikuttaa ihoon tehden siitä kovan ja kireän; se voi myös vahingoittaa verisuonia ja sisäelimiä, kuten sydäntä, keuhkoja ja munuaisia. Arviot Yhdysvalloissa systeemistä (kehonlaajuista) skleroderman muotoa sairastavien ihmisten lukumäärästä vaihtelevat 40 000:sta 165 000:een. Kaikista sklerodermaan liittyvistä sairauksista kärsivien ihmisten määrä on 250 000 - 992 500.

Tutkijat uskovat, että useat tekijät vaikuttavat vuorovaikutuksessa skleroderman tuottamiseksi, mukaan lukien epänormaali immuunitoiminta, mahdolliset ympäristön laukaisevat tekijät ja geneettinen rakenne. Skleroderma ei siirry vanhemmilta lapselle, mutta tietyt geenit voivat saada henkilön sairastumaan todennäköisemmin. Tämän projektin tavoitteena on tunnistaa geenit, jotka vaikuttavat taudin herkkyyteen ja ilmentymiseen systeemisessä sklerodermassa sekä perustaa DNA-, plasma- ja seeruminäytteiden arkisto yksittäistapaussklerodermaperheistä, monitapausperheistä ja terveistä riippumattomista vapaaehtoisista tutkijoiden käyttöön. kiinnostunut tutkimaan tätä sairautta.

Rekisterin osallistujat saavat puhelinhaastattelun sairauden ominaisuuksista ja sukuhistoriasta. Osallistujille lähetetään verinäyte paikallisesti otettavaksi verinäytettä varten, joka lähetetään rekisterilaboratorioon. Verinäytteet asetetaan saataville (anonyymisti) tutkijoiden tutkimuksia varten ympäri maata. Joissakin tapauksissa osallistujia pyydetään allekirjoittamaan lääketieteellisiä tietoja koskeva julkaisu, jotta voidaan saada potilastiedot diagnoosin vahvistamiseksi.

Toukokuusta 2009 lähtien tähän tutkimukseen ei enää oteta perheenjäseniä.