Sklerodermi register (Registry)

Sklerodermi refererer til en gruppe af sygdomme, der involverer unormal vækst af bindevæv, som understøtter huden og de indre organer. Sklerodermi kan påvirke huden, hvilket gør den hård og stram; det kan også beskadige blodkarrene og indre organer såsom hjerte, lunger og nyrer. Skøn for antallet af mennesker i USA med den systemiske (kropsdækkende) form for sklerodermi varierer fra 40.000 til 165.000. Antallet af mennesker med alle sklerodermi-relaterede lidelser er mellem 250.000 og 992.500.

Forskere mener, at flere faktorer interagerer for at producere sklerodermi, herunder unormal immunaktivitet, potentielle miljømæssige triggere og genetisk makeup. Sklerodermi overføres ikke fra forældre til barn, men visse gener kan gøre en person mere tilbøjelig til at udvikle sygdommen. Målet med dette projekt er at identificere de gener, der påvirker sygdomsmodtagelighed og -ekspression i systemisk sklerodermi og at etablere et depot af DNA-, plasma- og serumprøver fra enkelt-tilfælde-sklerodermifamilier, multicase-familier og raske ikke-beslægtede frivillige til brug for forskere interesseret i at studere denne sygdom.

Deltagere i registret vil have et telefoninterview vedrørende sygdomskarakteristika og familiehistorie. Deltagerne får tilsendt et blodsæt for at få udtaget en blodprøve lokalt til forsendelse til registreringsdatabasen. Blodprøver vil blive gjort tilgængelige (anonymt) til undersøgelser foretaget af forskere rundt om i landet. I nogle tilfælde vil deltagerne blive bedt om at underskrive en frigivelse af medicinske oplysninger, så der kan indhentes lægejournaler for at verificere diagnosen.

Fra maj 2009 optager denne undersøgelse ikke længere familiemedlemmer.