Sklerodermie-Register (Registry)

Sklerodermie bezieht sich auf eine Gruppe von Krankheiten, die das abnormale Wachstum von Bindegewebe beinhalten, das die Haut und die inneren Organe stützt. Sklerodermie kann die Haut beeinträchtigen und sie hart und straff machen; Es kann auch die Blutgefäße und inneren Organe wie Herz, Lunge und Nieren schädigen. Schätzungen über die Zahl der Menschen in den Vereinigten Staaten mit der systemischen (körperweiten) Form der Sklerodermie reichen von 40.000 bis 165.000. Die Zahl der Menschen mit allen Sklerodermie-bezogenen Erkrankungen liegt zwischen 250.000 und 992.500.

Forscher glauben, dass mehrere Faktoren interagieren, um Sklerodermie zu erzeugen, einschließlich abnormaler Immunaktivität, potenzieller Umweltauslöser und genetischer Ausstattung. Sklerodermie wird nicht von den Eltern an das Kind weitergegeben, aber bestimmte Gene können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass eine Person die Krankheit entwickelt. Die Ziele dieses Projekts sind die Identifizierung der Gene, die die Krankheitsanfälligkeit und -expression bei systemischer Sklerodermie beeinflussen, und die Einrichtung einer Sammlung von DNA-, Plasma- und Serumproben von Sklerodermie-Einzelfällen, Familien mit mehreren Fällen und gesunden, nicht verwandten Freiwilligen zur Verwendung durch Forscher daran interessiert, diese Krankheit zu studieren.

Die Teilnehmer des Registers werden telefonisch zu Krankheitsmerkmalen und Familienanamnese befragt. Den Teilnehmern wird ein Blutkit zugesandt, um vor Ort eine Blutprobe entnehmen und an das Registerlabor senden zu können. Blutproben werden (anonym) für Studien von Forschern im ganzen Land zur Verfügung gestellt. In einigen Fällen werden die Teilnehmer gebeten, eine Freigabeerklärung für medizinische Informationen zu unterzeichnen, damit medizinische Unterlagen zur Überprüfung der Diagnose eingeholt werden können.

Ab Mai 2009 schließt diese Studie keine Familienmitglieder mehr ein.