ダイヤモンドブラックファン貧血登録簿 (DBAR) (DBAR)

バックグラウンド：

ダイアモンド ブラックファン貧血 (DBA) は、純粋な赤血球形成不全、先天異常、汎血球減少症および骨髄異形成の素因、ならびに造血および非造血がんを特徴とする不均一な遺伝性疾患です。 貧血は通常、乳児期または幼児期に発症し、患者の 40% 以上が少なくとも 1 つの先天異常を持っています。 保険数理上のがんリスクは、まだ未定です。 1 つの DBA 遺伝子がクローン化されており、連鎖解析によって少なくとも 2 つの他の DBA 遺伝子の存在が推測されています。 DBA 遺伝子の浸透度と発現率は非常に変動します。 同じ家族内の「影響を受ける」個人は、貧血の程度、コルチコステロイドへの反応、先天異常の存在、および癌の発症に関して劇的に異なる場合があります. この障害の理解が進んでいるにもかかわらず、造血不全、先天性欠損症、およびがん素因のメカニズムに関する特定の知識と一般的な知識の両方を増やすために、この症候群の悪用を阻害する知識に重大な欠陥があります。 さらに、この病気は、近い将来、複雑な遺伝子相互作用を研究するための貴重なプラットフォームを提供します。 米国とカナダでは、少なくとも 11 の遺伝子型を表す DBA を持つと推定される個人は 1000 人未満です。 したがって、意味のある臨床的および実験的調査のために十分な数の十分に特徴付けられた患者を追跡する単一のセンターはありません。 さらに、臨床医は、重要な診断治療と生殖決定を下すために、臨床および検査所見、遺伝様式、治療反応、転帰および予後に関する正確な知識を必要とします。 したがって、この情報を取得し、患者を正確に特徴付ける包括的なレジストリは、DBA の理解を深める上で不可欠であり、その過程で、造血細胞の分化、先天性欠損症、およびがんの素因に関する知識が必要です。 レジストリは、臨床および実験室の DBA 関連の研究および患者ケアに不可欠な要素となります。

Diamond Blackfan Anemia Registry (DBAR) は 1992 年に設立され、メンバーが障害の影響を受けている場合、家族は参加するよう求められました。 このことから、主に家族が情報を共有するための協力団体として、Diamond Blackfan Anemia Foundation (DBAF) が設立されました。 レジストリは、異常な出来事が専門センターへの紹介を促す多くの疾患の研究に固有の報告バイアスの落とし穴を回避するために、診断時にすべての罹患者との接触を確立しようとします. レジストリは、年間の推定新規症例数の高い割合をすでに獲得しており、この障害の原因となる遺伝子を定義するための遺伝子研究を促進しています。 したがって、レジストリには、NIH 以外の資金源からの資金提供に基づく確立された実績があります。

この研究は、ダイヤモンド・ブラックファン貧血およびその他の先天性骨髄不全症候群の根底にある分子メカニズムに関する RFA HL-04-008 に対応したものです。

デザインの物語:

この研究の目的は、次の目的で DBAR を拡張および更新することです。1) ダイヤモンド ブラックファン貧血の疫学および生物学の調査を促進する。 2) DBA 患者の正確な表現型を提供して、遺伝子型と表現型の相関関係を容易にする。 3) 十分に特徴付けられた患者に治療プロトコルへのアクセスを提供する。 4) 研究へのアクセスを患者に提供する。 5) 調査研究の結果を患者に提供する。 6) 診断、治療、および生殖の決定を導くために、患者とその医師に情報源としての役割を果たします。