Registro de anemia Diamond Blackfan (DBAR) (DBAR)
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
FONDO:
La anemia de Diamond Blackfan (DBA) es un trastorno genético heterogéneo caracterizado por aplasia pura de glóbulos rojos, anomalías congénitas, predisposición a pancitopenia y mielodisplasia, así como cáncer hematopoyético y no hematopoyético. La anemia suele presentarse en la infancia o la primera infancia y más del 40% de los pacientes tienen al menos una anomalía congénita. El riesgo actuarial de cáncer es, hasta el momento, indeterminado. Se ha clonado un gen DBA y se ha inferido la existencia de al menos otros dos genes DBA mediante análisis de ligamiento. La penetración y la expresividad de los genes DBA son muy variables. Los individuos "afectados" dentro de la misma familia pueden variar drásticamente en cuanto al grado de anemia, la respuesta a los corticosteroides, la presencia de anomalías congénitas y el desarrollo de cáncer. A pesar de las mejoras en la comprensión de este trastorno, existen deficiencias significativas en el conocimiento que inhiben la explotación de este síndrome para aumentar el conocimiento general y específico de los mecanismos de insuficiencia hematopoyética, defectos de nacimiento y predisposición al cáncer. Además, esta enfermedad proporcionará, en un futuro próximo, una valiosa plataforma para estudiar interacciones genéticas complejas. Hay menos de 1000 individuos en los Estados Unidos y Canadá que se estima que tienen DBA, lo que representa al menos 11 genotipos. Por lo tanto, ningún centro único sigue un número suficiente de pacientes bien caracterizados para investigaciones clínicas y de laboratorio significativas. Además, los médicos requieren un conocimiento preciso de la presentación clínica y de laboratorio, el modo de herencia, la respuesta al tratamiento, los resultados y el pronóstico para tomar decisiones importantes sobre el tratamiento diagnóstico y la reproducción. Por lo tanto, un registro integral que capture esta información y caracterice a los pacientes con precisión es esencial para avanzar en nuestra comprensión de DBA y, en el proceso, el conocimiento sobre la diferenciación de células hematopoyéticas, los defectos de nacimiento y la predisposición al cáncer. El registro será un componente esencial de la investigación clínica y de laboratorio relacionada con DBA y la atención al paciente.
El Registro de Anemia Diamond Blackfan (DBAR) se estableció en 1992 y se pidió a las familias que participaran si un miembro estaba afectado por el trastorno. A partir de esto, se estableció la Fundación Diamond Blackfan Anemia (DBAF), en gran parte como una entidad de cooperación para que las familias compartan información. El registro intenta establecer contacto con todos los individuos afectados en el momento del diagnóstico, evitando los peligros del sesgo de notificación inherente al estudio de muchas enfermedades en las que los acontecimientos extraordinarios llevan a la derivación a centros especializados. El registro ya está capturando un alto porcentaje del número estimado de casos nuevos por año, y ha facilitado los estudios genéticos para definir el gen o genes responsables del trastorno. Por lo tanto, el registro tiene un historial establecido basado en la financiación de fuentes ajenas a los NIH.
El estudio responde a RFA HL-04-008 sobre los mecanismos moleculares subyacentes a la anemia de Diamond-Blackfan y otros síndromes congénitos de insuficiencia de la médula ósea.
NARRATIVA DE DISEÑO:
El objetivo de este estudio es ampliar y actualizar el DBAR para: 1) facilitar las investigaciones sobre la epidemiología y biología de la anemia de Diamond Blackfan; 2) proporcionar un fenotipo preciso de pacientes DBA para facilitar las correlaciones genotipo-fenotipo; 3) facilitar el acceso de pacientes bien caracterizados a protocolos de tratamiento; 4) proporcionar a los pacientes acceso a estudios de investigación; 5) proporcionar a los pacientes los resultados de los estudios de investigación; 6) servir como un recurso para los pacientes y sus médicos para guiar las decisiones de diagnóstico, terapéuticas y reproductivas.
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Eva Atsidaftos, MA
- Número de teléfono: 718-470-5523
- Correo electrónico: eatsidaf@northwell.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
- Reclutamiento
- Cohen Children's Medical Center of NY
-
Contacto:
- Eva Atsidaftos, MA
- Número de teléfono: 518-562-1504
- Correo electrónico: eatsidaf@northwell.edu
-
Investigador principal:
- Jeffey M Lipton, MD, PhD
-
Sub-Investigador:
- Adrianna Vlachos, MD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
Los pacientes deben cumplir con los criterios de diagnóstico para DBA que incluyen lo siguiente:
- Anemia normocrómica, generalmente macrocítica y ocasionalmente normocítica que se desarrolla en la niñez
- reticulocitopenia
- Médula ósea normocelular con deficiencia selectiva de precursores de glóbulos rojos
- Recuento de leucocitos normal o ligeramente disminuido
- Recuento de plaquetas normal o a menudo aumentado
- O una mutación confirmada en uno de los genes DBA identificados.
Criterio de exclusión:
- Cualquier sujeto identificado con otro síndrome de insuficiencia de la médula ósea (p. Se excluirán anemia de Fanconi, disqueratosis congénita, síndrome de Shwachman Diamond, etc.).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Comprender la epidemiología y la biología de la anemia de Diamond Blackfan
Periodo de tiempo: anual
|
Epidemiología
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anual
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Adrianna Vlachos, MD, Cohen Children's Medical Center of NY/Feinstein Institutute for Medical Research
- Silla de estudio: Jeffrey M Lipton, MD, PhD, Cohen Children's Medical Center of NY/Feinstein Institute for Medical Research
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
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Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades de la médula ósea
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anemia Hipoplásica Congénita
- Anemia Aplásica
- Síndromes de insuficiencia congénita de la médula ósea
- Trastornos de insuficiencia de la médula ósea
- Aplasia de glóbulos rojos, pura
- Enfermedades hematológicas
- Anemia
- Anemia, Diamond-Blackfan
Otros números de identificación del estudio
- 01.10.088G
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