- ICH GCP
- 미국 임상 시험 레지스트리
- 임상시험 NCT00106015
다이아몬드 흑선 빈혈 등록부(DBAR) (DBAR)
연구 개요
상세 설명
배경:
Diamond Blackfan 빈혈(DBA)은 순수한 적혈구 무형성증, 선천성 기형, 범혈구감소증 및 골수이형성증, 조혈암 및 비조혈암에 대한 소인을 특징으로 하는 이종 유전 질환입니다. 빈혈은 일반적으로 유아기 또는 유아기에 나타나며 환자의 40% 이상이 적어도 하나의 선천성 기형을 가지고 있습니다. 계리적 암 위험은 아직 결정되지 않았습니다. 하나의 DBA 유전자가 클로닝되었고 적어도 두 개의 다른 DBA 유전자의 존재가 연관 분석에 의해 추론되었습니다. DBA 유전자의 침투 및 발현도는 매우 다양합니다. 같은 가족 내에서 "영향을 받는" 개인은 빈혈의 정도, 코르티코스테로이드에 대한 반응, 선천적 기형의 존재 및 암의 발달에 따라 극적으로 다를 수 있습니다. 이 장애에 대한 이해의 향상에도 불구하고 조혈 부전, 선천적 결함 및 암 소인의 메커니즘에 대한 구체적이고 일반적인 지식을 증가시키기 위해 이 증후군의 착취를 억제하는 지식에는 상당한 결함이 있습니다. 또한 이 질병은 가까운 장래에 복잡한 유전자 상호작용을 연구할 수 있는 귀중한 플랫폼을 제공할 것입니다. 미국과 캐나다에는 최소 11개의 유전자형을 나타내는 DBA가 있는 것으로 추정되는 개인이 1000명 미만입니다. 따라서 의미 있는 임상 및 검사실 조사를 위해 충분한 수의 잘 특성화된 환자를 추적하는 단일 센터는 없습니다. 또한, 임상의는 중요한 진단 치료 및 생식 결정을 내리기 위해 임상 및 실험실 프리젠테이션, 유전 방식, 치료 반응, 결과 및 예후에 대한 정확한 지식이 필요합니다. 따라서 이 정보를 캡처하고 환자를 정확하게 특성화하는 포괄적인 레지스트리는 DBA에 대한 이해를 높이고 그 과정에서 조혈 세포 분화, 선천적 결함 및 암 소인에 관한 지식을 발전시키는 데 필수적입니다. 레지스트리는 임상 및 실험실 DBA 관련 연구 및 환자 치료의 필수 구성 요소가 될 것입니다.
DBAR(Diamond Blackfan Anemia Registry)은 1992년에 설립되었으며 회원이 장애의 영향을 받는 경우 가족에게 참여하도록 요청했습니다. 이로부터 DBAF(Diamond Blackfan Anemia Foundation)가 설립되었으며 주로 가족들이 정보를 공유하는 협력 단체입니다. 레지스트리는 진단 당시 영향을 받는 모든 개인과 연락을 취하여 특별한 사건으로 인해 전문 센터로 의뢰되는 많은 질병 연구에 내재된 보고 편향의 함정을 피합니다. 레지스트리는 이미 매년 예상되는 새로운 사례 수의 높은 비율을 포착하고 있으며 장애의 원인이 되는 유전자를 정의하기 위한 유전 연구를 촉진했습니다. 따라서 레지스트리는 비 NIH 출처의 자금 지원을 기반으로 확립된 추적 기록을 가지고 있습니다.
이 연구는 Diamond-Blackfan 빈혈 및 기타 선천성 골수 부전 증후군의 기본 분자 메커니즘에 대한 RFA HL-04-008에 대한 응답입니다.
디자인 내러티브:
이 연구의 목적은 다음을 위해 DBAR을 확장하고 업데이트하는 것입니다. 1) Diamond Blackfan 빈혈의 역학 및 생물학에 대한 조사를 용이하게 합니다. 2) 유전자형-표현형 상관 관계를 촉진하기 위해 DBA 환자의 정확한 표현형을 제공합니다. 3) 특성이 잘 알려진 환자에게 치료 프로토콜에 대한 접근을 제공합니다. 4) 연구 연구에 접근할 수 있도록 환자를 제공합니다. 5) 환자에게 연구 결과를 제공합니다. 6) 진단, 치료 및 생식 결정을 안내하기 위해 환자와 의사에게 자원 역할을 합니다.
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Eva Atsidaftos, MA
- 전화번호: 718-470-5523
- 이메일: eatsidaf@northwell.edu
연구 장소
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, 미국, 11040
- 모병
- Cohen Children's Medical Center of NY
-
연락하다:
- Eva Atsidaftos, MA
- 전화번호: 518-562-1504
- 이메일: eatsidaf@northwell.edu
-
수석 연구원:
- Jeffey M Lipton, MD, PhD
-
부수사관:
- Adrianna Vlachos, MD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
환자는 다음을 포함하는 DBA 진단 기준을 충족해야 합니다.
- 정상색소성 빈혈, 일반적으로 대적혈구 및 때때로 정상적혈구 빈혈이 소아기 초기에 발생
- 망상적혈구감소증
- 적혈구 전구체가 선택적으로 결핍된 정상 세포 골수
- 정상 또는 약간 감소된 백혈구 수
- 정상 또는 종종 증가된 혈소판 수
- 또는 식별된 DBA 유전자 중 하나에서 확인된 돌연변이
제외 기준:
- 또 다른 골수 부전 증후군(예: Fanconi anemia, dyskeratosis congenita, Shwachman Diamond syndrome 등)은 제외한다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
---|---|---|
Diamond Blackfan 빈혈의 역학 및 생물학 이해
기간: 매년
|
역학
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매년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Adrianna Vlachos, MD, Cohen Children's Medical Center of NY/Feinstein Institutute for Medical Research
- 연구 의자: Jeffrey M Lipton, MD, PhD, Cohen Children's Medical Center of NY/Feinstein Institute for Medical Research
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
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