家族性黒色腫の遺伝子解析
2017年6月30日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)
国際メラノーマ コンソーシアムのメンバーと協力して、サイクリン依存性キナーゼ インヒビター 2 (CDKN2 または p16) 遺伝子、またはサイクリン依存性キナーゼ 4 (CDK4) に変異がない家族のメラノーマを研究することを提案します。
CDKN2 と CDK4 は両方とも推定腫瘍抑制遺伝子をコードする遺伝子であり、その変異型は黒色腫に対する感受性の増加を引き起こすことが知られています。
次に、本研究の目的は、遺伝性黒色腫（皮膚および眼）およびそれらの前駆病変（非定型母斑）に関与する追加の遺伝子の存在を確認し、同定することです。
非定型母斑および/または黒色腫を発症するリスクは、遺伝的および環境的要因によって強く影響されることは明らかです (例:
太陽に当たる）。
このような遺伝子の特徴付けは、このますます重要な疾患の遺伝、病因、および治療に関する重要な洞察を提供する可能性があります。
調査の概要
状態
完了
条件
詳細な説明
The International Melanoma Genetics Consortium のメンバーと協力して、サイクリン依存性キナーゼ インヒビター 2 (CDKN2A) またはサイクリン依存性キナーゼ 4 (CDK4) 遺伝子に変異がない家族の黒色腫を研究することを提案します。
CDKN2 と CDK4 は両方とも推定腫瘍抑制遺伝子をコードする遺伝子であり、その変異型は黒色腫に対する感受性の増加を引き起こすことが知られています。
次に、本研究の目的は、遺伝性黒色腫（皮膚および眼）およびそれらの前駆病変（非定型母斑）に関与する追加の遺伝子の存在を確認し、同定することです。
非定型母斑および/または黒色腫を発症するリスクは、遺伝的および環境的要因によって強く影響されることは明らかです (例:
太陽に当たる）。
このような遺伝子の特徴付けは、このますます重要な疾患の遺伝、病因、および治療に関する重要な洞察を提供する可能性があります。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
3000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
-
-
Maryland
-
Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
説明
- 包含基準:
この研究への参加は、ジェノタイピングに利用できる DNA を持ち、CDKN2A および CDK4 の関与がある少なくとも 3 つの CMM 症例を含む家族に限定されており、除外されていました。
すべての家族は、CDKN2A と CDK4 の両方について変異陰性でなければなりません。
この研究には、眼の少なくとも1つのケースと他の皮膚黒色腫の2つのケース、または少なくとも2つの眼の黒色腫を持つ家族も含まれます（親子で発生する場合を除く）。
除外基準:
CDKN2A が位置する 9p21-p22 領域でハプロタイプ共有の証拠を示す家族も除外されました。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
1999年3月4日
研究の完了
2011年3月7日
試験登録日
最初に提出
2006年6月19日
QC基準を満たした最初の提出物
2006年6月19日
最初の投稿 (見積もり)
2006年6月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2017年7月2日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2017年6月30日
最終確認日
2011年3月7日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。