Analyse génétique du mélanome familial

En collaboration avec des membres de l'International Melanoma Genetics Consortium, nous proposons d'étudier le mélanome dans des familles dépourvues de mutations dans les gènes de l'inhibiteur de la kinase dépendante de la cycline 2 (CDKN2A) ou de la kinase dépendante de la cycline 4 (CDK4). CDKN2 et CDK4 sont tous deux des gènes qui codent pour des gènes présumés suppresseurs de tumeurs, dont les formes mutantes sont connues pour provoquer une sensibilité accrue au mélanome. Le but de la présente étude est donc de confirmer l'existence et d'identifier des gènes supplémentaires impliqués dans le mélanome héréditaire (cutané et oculaire) et leurs lésions précurseurs (naevus atypiques) par des stratégies d'analyse de liaison et de cartographie génétique. Il est clair que le risque de développer des naevus atypiques et/ou un mélanome est fortement influencé par des facteurs génétiques et environnementaux (par ex. exposition au soleil). La caractérisation de ces gènes pourrait fournir des informations importantes sur l'hérédité, la pathogenèse et le traitement de cette maladie de plus en plus importante.