Genetická analýza familiárního melanomu
30. června 2017 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Ve spolupráci se členy The International Melanoma Consortium navrhujeme studovat melanom v rodinách postrádajících mutace v genu cyklin-dependentního inhibitoru kinázy 2 (CDKN2 nebo p16) nebo cyklin-dependentní kinázy 4 (CDK4).
CDKN2 a CDK4 jsou oba geny, které kódují předpokládané tumor supresorové geny, o jejichž mutantních formách je známo, že způsobují zvýšenou náchylnost k melanomu.
Účelem této studie je pak potvrdit existenci a identifikovat další gen(y) účastnící se dědičného melanomu (kutánního a očního) a jejich prekurzorových lézí (atypické névy) pomocí vazebné analýzy a strategií genového mapování.
Je zřejmé, že riziko vzniku atypických névů a/nebo melanomu je silně ovlivněno genetickými faktory a faktory prostředí (např.
vystavení slunci).
Charakterizace takových genů by mohla poskytnout důležité poznatky o dědičnosti, patogenezi a léčbě tohoto stále důležitějšího onemocnění.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Ve spolupráci se členy The International Melanoma Genetics Consortium navrhujeme studovat melanom v rodinách postrádajících mutace v genech inhibitoru cyklin-dependentní kinázy 2 (CDKN2A) nebo cyklin-dependentní kinázy 4 (CDK4).
CDKN2 a CDK4 jsou oba geny, které kódují předpokládané tumor supresorové geny, o jejichž mutantních formách je známo, že způsobují zvýšenou náchylnost k melanomu.
Účelem této studie je pak potvrdit existenci a identifikovat další gen(y) účastnící se dědičného melanomu (kutánního a očního) a jejich prekurzorových lézí (atypické névy) pomocí vazebné analýzy a strategií genového mapování.
Je zřejmé, že riziko vzniku atypických névů a/nebo melanomu je silně ovlivněno genetickými faktory a faktory prostředí (např.
vystavení slunci).
Charakterizace takových genů by mohla poskytnout důležité poznatky o dědičnosti, patogenezi a léčbě tohoto stále důležitějšího onemocnění.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Očekávaný)
3000
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Zařazení do této studie bylo omezeno na rodiny obsahující alespoň tři případy CMM s DNA dostupnou pro genotypizaci a postižením CDKN2A a CDK4 a byly vyloučeny.
Všechny rodiny musí být mutační negativní pro CDKN2A i CDK4.
Tato studie bude zahrnovat také rodiny s alespoň jedním případem očního a dvěma případy jiných kožních melanomů nebo alespoň 2 očními melanomy (kromě případů, kdy se vyskytují u rodiče a dítěte).
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Jakákoli rodina vykazující známky sdílení haplotypů v oblasti 9p21-p22, kde se nachází CDKN2A, byla také vyloučena.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
4. března 1999
Dokončení studie
7. března 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
19. června 2006
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
19. června 2006
První zveřejněno (Odhad)
21. června 2006
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
2. července 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
30. června 2017
Naposledy ověřeno
7. března 2011
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 999999012
- OH99-HG-N012
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .