Análise Genética do Melanoma Familiar

Em colaboração com membros do The International Melanoma Genetics Consortium, propomos estudar o melanoma em famílias sem mutações nos genes do inibidor 2 da quinase dependente de ciclina (CDKN2A) ou da quinase 4 dependente da ciclina (CDK4). CDKN2 e CDK4 são ambos genes que codificam supostos genes supressores de tumor, cujas formas mutantes são conhecidas por causar aumento da suscetibilidade ao melanoma. O objetivo do presente estudo é então confirmar a existência e identificar gene(s) adicional(is) envolvido(s) no melanoma hereditário (cutâneo e ocular) e suas lesões precursoras (nevos atípicos) por meio de análise de ligação e estratégias de mapeamento gênico. É claro que o risco de desenvolver nevos atípicos e/ou melanoma é fortemente influenciado por fatores genéticos e ambientais (p. exposição ao sol). A caracterização de tais genes pode fornecer informações importantes sobre a herança, patogênese e tratamento desta doença cada vez mais importante.