Análisis genético del melanoma familiar
30 de junio de 2017 actualizado por: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
En colaboración con miembros del Consorcio Internacional de Melanoma, proponemos estudiar el melanoma en familias que carecen de mutaciones en el gen del inhibidor de la cinasa dependiente de ciclina 2 (CDKN2 o p16), o en el gen de la cinasa dependiente de ciclina 4 (CDK4).
Tanto CDKN2 como CDK4 son genes que codifican presuntos genes supresores de tumores, cuyas formas mutantes se sabe que provocan una mayor susceptibilidad al melanoma.
El propósito del presente estudio es confirmar la existencia e identificar genes adicionales involucrados en el melanoma hereditario (cutáneo y ocular) y sus lesiones precursoras (nevus atípicos) mediante análisis de ligamiento y estrategias de mapeo de genes.
Está claro que el riesgo de desarrollar nevus atípicos y/o melanoma está fuertemente influenciado por factores genéticos y ambientales (p.
exposición al sol).
La caracterización de dichos genes podría proporcionar información importante sobre la herencia, la patogenia y el tratamiento de esta enfermedad cada vez más importante.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
En colaboración con miembros del Consorcio Internacional de Genética del Melanoma, proponemos estudiar el melanoma en familias que carecen de mutaciones en los genes del inhibidor de la cinasa dependiente de ciclina 2 (CDKN2A) o de la cinasa 4 dependiente de ciclina (CDK4).
Tanto CDKN2 como CDK4 son genes que codifican presuntos genes supresores de tumores, cuyas formas mutantes se sabe que provocan una mayor susceptibilidad al melanoma.
El propósito del presente estudio es confirmar la existencia e identificar genes adicionales involucrados en el melanoma hereditario (cutáneo y ocular) y sus lesiones precursoras (nevus atípicos) mediante análisis de ligamiento y estrategias de mapeo de genes.
Está claro que el riesgo de desarrollar nevus atípicos y/o melanoma está fuertemente influenciado por factores genéticos y ambientales (p.
exposición al sol).
La caracterización de dichos genes podría proporcionar información importante sobre la herencia, la patogenia y el tratamiento de esta enfermedad cada vez más importante.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
3000
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
La inclusión en este estudio se restringió a las familias que contenían al menos tres casos de CMM con ADN disponible para genotipado y participación de CDKN2A y CDK4 y habían sido excluidas.
Todas las familias deben tener mutaciones negativas tanto para CDKN2A como para CDK4.
Este estudio también incluirá familias con al menos un caso de melanoma ocular y dos casos de otros melanomas cutáneos, o al menos 2 melanomas oculares (excepto cuando ocurran en padres e hijos).
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
También se excluyó cualquier familia que mostrara evidencia de compartir haplotipos en la región 9p21-p22, donde se encuentra CDKN2A.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
4 de marzo de 1999
Finalización del estudio
7 de marzo de 2011
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de junio de 2006
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de junio de 2006
Publicado por primera vez (Estimar)
21 de junio de 2006
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
2 de julio de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
30 de junio de 2017
Última verificación
7 de marzo de 2011
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 999999012
- OH99-HG-N012
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