Genetische Analyse des familiären Melanoms
30. Juni 2017 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In Zusammenarbeit mit Mitgliedern des International Melanoma Consortium schlagen wir vor, Melanome in Familien zu untersuchen, denen Mutationen im Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitor 2 (CDKN2 oder p16)-Gen oder der Cyclin-abhängigen Kinase 4 (CDK4) fehlen.
CDKN2 und CDK4 sind beides Gene, die mutmaßliche Tumorsuppressor-Gene kodieren, von denen mutierte Formen dafür bekannt sind, dass sie eine erhöhte Anfälligkeit für Melanome verursachen.
Der Zweck der vorliegenden Studie besteht dann darin, die Existenz von zusätzlichen Genen zu bestätigen und zu identifizieren, die an vererbbaren Melanomen (kutan und okular) und ihren Vorläuferläsionen (atypische Nävi) durch Kopplungsanalyse und Genkartierungsstrategien beteiligt sind.
Es ist klar, dass das Risiko, atypische Nävi und/oder Melanome zu entwickeln, stark von genetischen und umweltbedingten Faktoren (z.
Sonnenaussetzung).
Die Charakterisierung solcher Gene könnte wichtige Einblicke in die Vererbung, Pathogenese und Behandlung dieser zunehmend wichtigen Krankheit liefern.
Studienübersicht
Status
Abgeschlossen
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
In Zusammenarbeit mit Mitgliedern des International Melanoma Genetics Consortium schlagen wir vor, Melanome in Familien zu untersuchen, denen Mutationen in den Genen des Cyclin-abhängigen Kinase-Inhibitors 2 (CDKN2A) oder der Cyclin-abhängigen Kinase 4 (CDK4) fehlen.
CDKN2 und CDK4 sind beides Gene, die mutmaßliche Tumorsuppressor-Gene kodieren, von denen mutierte Formen dafür bekannt sind, dass sie eine erhöhte Anfälligkeit für Melanome verursachen.
Der Zweck der vorliegenden Studie besteht dann darin, die Existenz von zusätzlichen Genen zu bestätigen und zu identifizieren, die an vererbbaren Melanomen (kutan und okular) und ihren Vorläuferläsionen (atypische Nävi) durch Kopplungsanalyse und Genkartierungsstrategien beteiligt sind.
Es ist klar, dass das Risiko, atypische Nävi und/oder Melanome zu entwickeln, stark von genetischen und umweltbedingten Faktoren (z.
Sonnenaussetzung).
Die Charakterisierung solcher Gene könnte wichtige Einblicke in die Vererbung, Pathogenese und Behandlung dieser zunehmend wichtigen Krankheit liefern.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Voraussichtlich)
3000
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Die Aufnahme in diese Studie war auf Familien beschränkt, die mindestens drei CMM-Fälle mit für die Genotypisierung verfügbarer DNA und CDKN2A- und CDK4-Beteiligung enthielten, und wurde ausgeschlossen.
Alle Familien müssen sowohl für CDKN2A als auch für CDK4 mutationsnegativ sein.
Diese Studie wird auch Familien mit mindestens einem Fall von Augenmelanomen und zwei Fällen von anderen Hautmelanomen oder mindestens 2 Augenmelanomen umfassen (außer wenn sie bei Eltern und Kind auftreten).
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Jede Familie, die Hinweise auf gemeinsame Haplotypen in der 9p21-p22-Region zeigte, wo sich CDKN2A befindet, wurde ebenfalls ausgeschlossen.
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
4. März 1999
Studienabschluss
7. März 2011
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
19. Juni 2006
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. Juni 2006
Zuerst gepostet (Schätzen)
21. Juni 2006
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
2. Juli 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
30. Juni 2017
Zuletzt verifiziert
7. März 2011
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 999999012
- OH99-HG-N012
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