Genetisk analyse av familiært melanom

I samarbeid med medlemmer av The International Melanoma Consortium foreslår vi å studere melanom i familier som mangler mutasjoner i det syklinavhengige kinasehemmer 2 (CDKN2 eller p16) genet, eller den cyklinavhengige kinase 4 (CDK4). CDKN2 og CDK4 er begge gener som koder for antatte tumorsuppressorgener, hvis mutante former er kjent for å forårsake økt mottakelighet for melanom. Hensikten med denne studien er da å bekrefte eksistensen av og identifisere ytterligere gen(er) involvert i arvelig melanom (kutan og okulær) og deres forløperlesjoner (atypiske nevi) ved koblingsanalyse og genkartleggingsstrategier. Det er klart at risikoen for å utvikle atypiske nevi og/eller melanom er sterkt påvirket av genetiske og miljømessige faktorer (f. soleksponering). Karakterisering av slike gener kan gi viktig innsikt i arv, patogenese og behandling av denne stadig viktigere sykdommen.