Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetisk analyse af familiært melanom

30. juni 2017 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
I samarbejde med medlemmer af The International Melanoma Consortium foreslår vi at studere melanom i familier, der mangler mutationer i det cyclinafhængige kinasehæmmer 2 (CDKN2 eller p16) gen eller den cyclinafhængige kinase 4 (CDK4). CDKN2 og CDK4 er begge gener, der koder for formodede tumorsuppressorgener, hvis mutante former er kendt for at forårsage øget modtagelighed for melanom. Formålet med nærværende undersøgelse er så at bekræfte eksistensen af ​​og at identificere yderligere gen(er) involveret i arvelig melanom (kutan og okulær) og deres prækursorlæsioner (atypiske nevi) ved koblingsanalyse og genkortlægningsstrategier. Det er klart, at risikoen for at udvikle atypiske nevi og/eller melanom er stærkt påvirket af genetiske og miljømæssige faktorer (f. soleksponering). Karakterisering af sådanne gener kunne give vigtig indsigt i arv, patogenese og behandling af denne stadig vigtigere sygdom.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

I samarbejde med medlemmer af The International Melanoma Genetics Consortium foreslår vi at studere melanom i familier, der mangler mutationer i den cyclinafhængige kinasehæmmer 2 (CDKN2A) eller de cyclinafhængige kinase 4 (CDK4) gener. CDKN2 og CDK4 er begge gener, der koder for formodede tumorsuppressorgener, hvis mutante former er kendt for at forårsage øget modtagelighed for melanom. Formålet med nærværende undersøgelse er så at bekræfte eksistensen af ​​og at identificere yderligere gen(er) involveret i arvelig melanom (kutan og okulær) og deres prækursorlæsioner (atypiske nevi) ved koblingsanalyse og genkortlægningsstrategier. Det er klart, at risikoen for at udvikle atypiske nevi og/eller melanom er stærkt påvirket af genetiske og miljømæssige faktorer (f. soleksponering). Karakterisering af sådanne gener kunne give vigtig indsigt i arv, patogenese og behandling af denne stadig vigtigere sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Forventet)

3000

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Inkludering i denne undersøgelse var begrænset til familier indeholdende mindst tre CMM-tilfælde med DNA tilgængeligt til genotypebestemmelse og CDKN2A- og CDK4-involvering og var blevet udelukket.

Alle familier skal være mutationsnegative for både CDKN2A og CDK4.

Denne undersøgelse vil også omfatte familier med mindst ét ​​tilfælde af okulære og to tilfælde af andre kutane melanomer, eller mindst 2 okulære melanomer (undtagen hvor de forekommer hos forældre og barn).

EXKLUSIONSKRITERIER:

Enhver familie, der viser tegn på haplotypedeling i 9p21-p22-regionen, hvor CDKN2A er lokaliseret, blev også udelukket.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

4. marts 1999

Studieafslutning

7. marts 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. juni 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. juni 2006

Først opslået (Skøn)

21. juni 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2017

Sidst verificeret

7. marts 2011

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 999999012
  • OH99-HG-N012

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Melanom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guatemala

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner