Genetisk analyse af familiært melanom
30. juni 2017 opdateret af: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
I samarbejde med medlemmer af The International Melanoma Consortium foreslår vi at studere melanom i familier, der mangler mutationer i det cyclinafhængige kinasehæmmer 2 (CDKN2 eller p16) gen eller den cyclinafhængige kinase 4 (CDK4).
CDKN2 og CDK4 er begge gener, der koder for formodede tumorsuppressorgener, hvis mutante former er kendt for at forårsage øget modtagelighed for melanom.
Formålet med nærværende undersøgelse er så at bekræfte eksistensen af og at identificere yderligere gen(er) involveret i arvelig melanom (kutan og okulær) og deres prækursorlæsioner (atypiske nevi) ved koblingsanalyse og genkortlægningsstrategier.
Det er klart, at risikoen for at udvikle atypiske nevi og/eller melanom er stærkt påvirket af genetiske og miljømæssige faktorer (f.
soleksponering).
Karakterisering af sådanne gener kunne give vigtig indsigt i arv, patogenese og behandling af denne stadig vigtigere sygdom.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
I samarbejde med medlemmer af The International Melanoma Genetics Consortium foreslår vi at studere melanom i familier, der mangler mutationer i den cyclinafhængige kinasehæmmer 2 (CDKN2A) eller de cyclinafhængige kinase 4 (CDK4) gener.
CDKN2 og CDK4 er begge gener, der koder for formodede tumorsuppressorgener, hvis mutante former er kendt for at forårsage øget modtagelighed for melanom.
Formålet med nærværende undersøgelse er så at bekræfte eksistensen af og at identificere yderligere gen(er) involveret i arvelig melanom (kutan og okulær) og deres prækursorlæsioner (atypiske nevi) ved koblingsanalyse og genkortlægningsstrategier.
Det er klart, at risikoen for at udvikle atypiske nevi og/eller melanom er stærkt påvirket af genetiske og miljømæssige faktorer (f.
soleksponering).
Karakterisering af sådanne gener kunne give vigtig indsigt i arv, patogenese og behandling af denne stadig vigtigere sygdom.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Forventet)
3000
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Inkludering i denne undersøgelse var begrænset til familier indeholdende mindst tre CMM-tilfælde med DNA tilgængeligt til genotypebestemmelse og CDKN2A- og CDK4-involvering og var blevet udelukket.
Alle familier skal være mutationsnegative for både CDKN2A og CDK4.
Denne undersøgelse vil også omfatte familier med mindst ét tilfælde af okulære og to tilfælde af andre kutane melanomer, eller mindst 2 okulære melanomer (undtagen hvor de forekommer hos forældre og barn).
EXKLUSIONSKRITERIER:
Enhver familie, der viser tegn på haplotypedeling i 9p21-p22-regionen, hvor CDKN2A er lokaliseret, blev også udelukket.
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
4. marts 1999
Studieafslutning
7. marts 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
19. juni 2006
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
19. juni 2006
Først opslået (Skøn)
21. juni 2006
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
2. juli 2017
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
30. juni 2017
Sidst verificeret
7. marts 2011
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 999999012
- OH99-HG-N012
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .