가족성 흑색종의 유전적 분석
2017년 6월 30일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
국제 흑색종 컨소시엄(International Melanoma Consortium) 회원과 협력하여 우리는 사이클린 의존성 키나아제 억제제 2(CDKN2 또는 p16) 유전자 또는 사이클린 의존성 키나아제 4(CDK4)에 돌연변이가 없는 가족의 흑색종을 연구할 것을 제안합니다.
CDKN2와 CDK4는 둘 다 흑색종에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 알려진 돌연변이 형태인 추정되는 종양 억제 유전자를 암호화하는 유전자입니다.
본 연구의 목적은 연결 분석 및 유전자 매핑 전략을 통해 유전성 흑색종(피부 및 안구) 및 그 전조 병변(비정형 모반)에 관련된 추가 유전자의 존재를 확인하고 식별하는 것입니다.
비정형 모반 및/또는 흑색종 발병 위험이 유전적 및 환경적 요인(예:
일광 노출).
이러한 유전자의 특성화는 점점 더 중요해지는 이 질병의 유전, 병인 및 치료에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
국제 흑색종 유전학 컨소시엄(International Melanoma Genetics Consortium) 회원들과 협력하여 우리는 사이클린 의존성 키나제 억제제 2(CDKN2A) 또는 사이클린 의존성 키나제 4(CDK4) 유전자에 돌연변이가 없는 가족의 흑색종을 연구할 것을 제안합니다.
CDKN2와 CDK4는 둘 다 흑색종에 대한 감수성을 증가시키는 것으로 알려진 돌연변이 형태인 추정되는 종양 억제 유전자를 암호화하는 유전자입니다.
본 연구의 목적은 연결 분석 및 유전자 매핑 전략을 통해 유전성 흑색종(피부 및 안구) 및 그 전조 병변(비정형 모반)에 관련된 추가 유전자의 존재를 확인하고 식별하는 것입니다.
비정형 모반 및/또는 흑색종 발병 위험이 유전적 및 환경적 요인(예:
일광 노출).
이러한 유전자의 특성화는 점점 더 중요해지는 이 질병의 유전, 병인 및 치료에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
3000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
- 포함 기준:
이 연구에 대한 포함은 유전자형 분석에 사용할 수 있는 DNA가 있고 CDKN2A 및 CDK4 관련이 있는 최소 3개의 CMM 사례를 포함하는 가족으로 제한되었으며 제외되었습니다.
모든 가족은 CDKN2A와 CDK4 모두에 대해 돌연변이 음성이어야 합니다.
이 연구는 또한 적어도 1건의 안구 흑색종 사례와 2건의 다른 피부 흑색종 사례, 또는 적어도 2건의 안구 흑색종이 있는 가족을 포함할 것입니다(부모와 자녀에게 발생하는 경우 제외).
제외 기준:
CDKN2A가 위치한 9p21-p22 영역에서 일배체형 공유의 증거를 보이는 가족도 제외되었습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
1999년 3월 4일
연구 완료
2011년 3월 7일
연구 등록 날짜
최초 제출
2006년 6월 19일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2006년 6월 19일
처음 게시됨 (추정)
2006년 6월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2017년 7월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 6월 30일
마지막으로 확인됨
2011년 3월 7일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 999999012
- OH99-HG-N012
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