Analisi genetica del melanoma familiare
30 giugno 2017 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
In collaborazione con i membri dell'International Melanoma Consortium, proponiamo di studiare il melanoma in famiglie prive di mutazioni nel gene dell'inibitore della chinasi 2 (CDKN2 o p16) ciclina-dipendente o della chinasi 4 ciclina-dipendente (CDK4).
CDKN2 e CDK4 sono entrambi geni che codificano presunti geni oncosoppressori, le cui forme mutanti sono note per causare una maggiore suscettibilità al melanoma.
Lo scopo del presente studio è quindi confermare l'esistenza e identificare ulteriori geni coinvolti nel melanoma ereditario (cutaneo e oculare) e nelle loro lesioni precursori (nevi atipici) mediante analisi di linkage e strategie di mappatura genica.
È chiaro che il rischio di sviluppare nevi atipici e/o melanoma è fortemente influenzato da fattori genetici e ambientali (es.
esposizione al sole).
La caratterizzazione di tali geni potrebbe fornire importanti informazioni sull'ereditarietà, la patogenesi e il trattamento di questa malattia sempre più importante.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
In collaborazione con i membri dell'International Melanoma Genetics Consortium, proponiamo di studiare il melanoma in famiglie prive di mutazioni nei geni dell'inibitore della chinasi 2 ciclina-dipendente (CDKN2A) o della chinasi 4 ciclina-dipendente (CDK4).
CDKN2 e CDK4 sono entrambi geni che codificano presunti geni oncosoppressori, le cui forme mutanti sono note per causare una maggiore suscettibilità al melanoma.
Lo scopo del presente studio è quindi confermare l'esistenza e identificare ulteriori geni coinvolti nel melanoma ereditario (cutaneo e oculare) e nelle loro lesioni precursori (nevi atipici) mediante analisi di linkage e strategie di mappatura genica.
È chiaro che il rischio di sviluppare nevi atipici e/o melanoma è fortemente influenzato da fattori genetici e ambientali (es.
esposizione al sole).
La caratterizzazione di tali geni potrebbe fornire importanti informazioni sull'ereditarietà, la patogenesi e il trattamento di questa malattia sempre più importante.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
3000
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
- CRITERIO DI INCLUSIONE:
L'inclusione in questo studio era limitata alle famiglie contenenti almeno tre casi di CMM con DNA disponibile per la genotipizzazione e coinvolgimento di CDKN2A e CDK4 ed era stata esclusa.
Tutte le famiglie devono essere mutazioni negative sia per CDKN2A che per CDK4.
Questo studio includerà anche famiglie con almeno un caso di oculare e due casi di altri melanomi cutanei, o almeno 2 melanomi oculari (eccetto dove si verificano in genitore e figlio).
CRITERI DI ESCLUSIONE:
È stata esclusa anche qualsiasi famiglia che mostrasse evidenza di condivisione dell'aplotipo nella regione 9p21-p22, dove si trova CDKN2A.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
4 marzo 1999
Completamento dello studio
7 marzo 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
19 giugno 2006
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 giugno 2006
Primo Inserito (Stima)
21 giugno 2006
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
2 luglio 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
30 giugno 2017
Ultimo verificato
7 marzo 2011
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 999999012
- OH99-HG-N012
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