Perhemelanooman geneettinen analyysi
perjantai 30. kesäkuuta 2017 päivittänyt: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Yhteistyössä The International Melanoma Consortiumin jäsenten kanssa ehdotamme melanooman tutkimista perheissä, joissa ei ole mutaatioita sykliinistä riippuvaisen kinaasi-inhibiittori 2 (CDKN2 tai p16) geenissä tai sykliiniriippuvaisessa kinaasi 4:ssä (CDK4).
CDKN2 ja CDK4 ovat molemmat geenejä, jotka koodaavat oletettuja kasvainsuppressorigeenejä, joiden mutanttimuotojen tiedetään aiheuttavan lisääntynyttä herkkyyttä melanoomalle.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on sitten vahvistaa perinnölliseen melanoomaan (ihon ja silmän) ja niiden esiastevaurioiden (epätyypillinen nevi) olemassaolo ja tunnistaa lisägeeni(t) kytkentäanalyysin ja geenikartoitusstrategioiden avulla.
On selvää, että geneettiset ja ympäristötekijät (esim.
altistuminen auringolle).
Tällaisten geenien karakterisointi voisi tarjota tärkeitä näkemyksiä tämän yhä tärkeämmän sairauden perinnöstä, patogeneesistä ja hoidosta.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Yhteistyössä The International Melanoma Genetics Consortiumin jäsenten kanssa ehdotamme melanooman tutkimista perheissä, joissa ei ole mutaatioita sykliiniriippuvaisen kinaasi-inhibiittori 2 (CDKN2A) tai sykliiniriippuvaisen kinaasi 4 (CDK4) -geeneissä.
CDKN2 ja CDK4 ovat molemmat geenejä, jotka koodaavat oletettuja kasvainsuppressorigeenejä, joiden mutanttimuotojen tiedetään aiheuttavan lisääntynyttä herkkyyttä melanoomalle.
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on sitten vahvistaa perinnölliseen melanoomaan (ihon ja silmän) ja niiden esiastevaurioiden (epätyypillinen nevi) olemassaolo ja tunnistaa lisägeeni(t) kytkentäanalyysin ja geenikartoitusstrategioiden avulla.
On selvää, että geneettiset ja ympäristötekijät (esim.
altistuminen auringolle).
Tällaisten geenien karakterisointi voisi tarjota tärkeitä näkemyksiä tämän yhä tärkeämmän sairauden perinnöstä, patogeneesistä ja hoidosta.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Odotettu)
3000
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Tähän tutkimukseen sisällyttäminen rajoitettiin perheisiin, jotka sisälsivät vähintään kolme CMM-tapausta, joissa DNA oli käytettävissä genotyypitystä varten, sekä CDKN2A- ja CDK4-osallistuminen, ja ne oli suljettu pois.
Kaikkien perheiden on oltava mutaationegatiivisia sekä CDKN2A:lle että CDK4:lle.
Tämä tutkimus koskee myös perheitä, joilla on vähintään yksi silmämelanooma ja kaksi muuta ihomelanoomatapausta tai vähintään kaksi silmämelanoomaa (paitsi jos niitä esiintyy vanhemmalla ja lapsella).
POISTAMISKRITEERIT:
Kaikki perheet, joilla oli todisteita haplotyypin jakamisesta alueella 9p21-p22, jossa CDKN2A sijaitsee, suljettiin myös pois.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Hussussian CJ, Struewing JP, Goldstein AM, Higgins PA, Ally DS, Sheahan MD, Clark WH Jr, Tucker MA, Dracopoli NC. Germline p16 mutations in familial melanoma. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):15-21. doi: 10.1038/ng0994-15.
- Kamb A, Shattuck-Eidens D, Eeles R, Liu Q, Gruis NA, Ding W, Hussey C, Tran T, Miki Y, Weaver-Feldhaus J, et al. Analysis of the p16 gene (CDKN2) as a candidate for the chromosome 9p melanoma susceptibility locus. Nat Genet. 1994 Sep;8(1):23-6. doi: 10.1038/ng0994-22.
- Hayward NK. The current situation with regard to human melanoma and genetic inferences. Curr Opin Oncol. 1996 Mar;8(2):136-42. doi: 10.1097/00001622-199603000-00011.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Torstai 4. maaliskuuta 1999
Opintojen valmistuminen
Maanantai 7. maaliskuuta 2011
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 19. kesäkuuta 2006
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. kesäkuuta 2006
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Keskiviikko 21. kesäkuuta 2006
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Sunnuntai 2. heinäkuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 30. kesäkuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Maanantai 7. maaliskuuta 2011
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 999999012
- OH99-HG-N012
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .