Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna rodzinnego czerniaka

30 czerwca 2017 zaktualizowane przez: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
We współpracy z członkami The International Melanoma Consortium proponujemy zbadanie czerniaka w rodzinach pozbawionych mutacji w genie inhibitora kinazy cyklinozależnej 2 (CDKN2 lub p16) lub kinazy cyklinozależnej 4 (CDK4). CDKN2 i CDK4 to oba geny, które kodują przypuszczalnie geny supresorowe nowotworów, o których wiadomo, że zmutowane formy powodują zwiększoną podatność na czerniaka. Celem niniejszego badania jest zatem potwierdzenie istnienia i zidentyfikowanie dodatkowych genów zaangażowanych w dziedzicznego czerniaka (skóry i oka) i ich zmian prekursorowych (atypowe znamiona) poprzez analizę powiązań i strategie mapowania genów. Oczywiste jest, że na ryzyko powstania atypowych znamion i/lub czerniaka duży wpływ mają czynniki genetyczne i środowiskowe (np. ekspozycja na słońce). Charakterystyka takich genów może dostarczyć ważnych informacji na temat dziedziczenia, patogenezy i leczenia tej coraz ważniejszej choroby.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

We współpracy z członkami The International Melanoma Genetics Consortium proponujemy zbadanie czerniaka w rodzinach pozbawionych mutacji w genach inhibitora kinazy cyklinozależnej 2 (CDKN2A) lub kinazy cyklinozależnej 4 (CDK4). CDKN2 i CDK4 to oba geny, które kodują przypuszczalnie geny supresorowe nowotworów, o których wiadomo, że zmutowane formy powodują zwiększoną podatność na czerniaka. Celem niniejszego badania jest zatem potwierdzenie istnienia i zidentyfikowanie dodatkowych genów zaangażowanych w dziedzicznego czerniaka (skóry i oka) i ich zmian prekursorowych (atypowe znamiona) poprzez analizę powiązań i strategie mapowania genów. Oczywiste jest, że na ryzyko powstania atypowych znamion i/lub czerniaka duży wpływ mają czynniki genetyczne i środowiskowe (np. ekspozycja na słońce). Charakterystyka takich genów może dostarczyć ważnych informacji na temat dziedziczenia, patogenezy i leczenia tej coraz ważniejszej choroby.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

3000

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Włączenie do tego badania było ograniczone do rodzin zawierających co najmniej trzy przypadki CMM z DNA dostępnym do genotypowania oraz zaangażowaniem CDKN2A i CDK4 i zostało wykluczone.

Wszystkie rodziny muszą być negatywne pod względem mutacji zarówno dla CDKN2A, jak i CDK4.

Badanie to obejmie również rodziny, w których wystąpił co najmniej jeden przypadek czerniaka oka i dwa przypadki innego czerniaka skóry lub co najmniej 2 czerniaki oka (z wyjątkiem sytuacji, gdy występują one u rodzica i dziecka).

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Wykluczono również każdą rodzinę wykazującą dowody na współdzielenie haplotypów w regionie 9p21-p22, w którym znajduje się CDKN2A.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

4 marca 1999

Ukończenie studiów

7 marca 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

19 czerwca 2006

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 czerwca 2006

Pierwszy wysłany (Oszacować)

21 czerwca 2006

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

2 lipca 2017

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

30 czerwca 2017

Ostatnia weryfikacja

7 marca 2011

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 999999012
  • OH99-HG-N012

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj