Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетический анализ семейной меланомы

30 июня 2017 г. обновлено: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
В сотрудничестве с членами Международного консорциума по меланоме мы предлагаем изучить меланому в семьях, в которых отсутствуют мутации в гене ингибитора циклинзависимой киназы 2 (CDKN2 или p16) или в гене циклинзависимой киназы 4 (CDK4). Оба CDKN2 и CDK4 представляют собой гены, которые кодируют предполагаемые гены-супрессоры опухолей, мутантные формы которых, как известно, вызывают повышенную восприимчивость к меланоме. Таким образом, целью настоящего исследования является подтверждение существования и идентификация дополнительных генов, вовлеченных в наследственную меланому (кожную и глазную) и их предшествующие поражения (атипичные невусы) с помощью анализа сцепления и стратегий картирования генов. Понятно, что на риск развития атипичных невусов и/или меланомы сильно влияют генетические факторы и факторы окружающей среды (например, воздействие солнца). Характеристика таких генов может дать важную информацию о наследовании, патогенезе и лечении этого все более важного заболевания.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Подробное описание

В сотрудничестве с членами Международного консорциума по генетике меланомы мы предлагаем изучить меланому в семьях, в которых отсутствуют мутации в генах ингибитора циклинзависимой киназы 2 (CDKN2A) или циклинзависимой киназы 4 (CDK4). Оба CDKN2 и CDK4 представляют собой гены, которые кодируют предполагаемые гены-супрессоры опухолей, мутантные формы которых, как известно, вызывают повышенную восприимчивость к меланоме. Таким образом, целью настоящего исследования является подтверждение существования и идентификация дополнительных генов, вовлеченных в наследственную меланому (кожную и глазную) и их предшествующие поражения (атипичные невусы) с помощью анализа сцепления и стратегий картирования генов. Понятно, что на риск развития атипичных невусов и/или меланомы сильно влияют генетические факторы и факторы окружающей среды (например, воздействие солнца). Характеристика таких генов может дать важную информацию о наследовании, патогенезе и лечении этого все более важного заболевания.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Ожидаемый)

3000

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • National Human Genome Research Institute (NHGRI), 9000 Rockville Pike

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Полы, имеющие право на обучение

Все

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Включение в это исследование было ограничено семьями, содержащими не менее трех случаев CMM с ДНК, доступной для генотипирования, и участием CDKN2A и CDK4, и они были исключены.

Все семьи должны быть мута-отрицательными как для CDKN2A, так и для CDK4.

В это исследование также будут включены семьи, по крайней мере, с одним случаем глазной и двумя случаями других кожных меланом или, по крайней мере, с двумя глазными меланомами (за исключением случаев, когда они возникают у родителя и ребенка).

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Любая семья, демонстрирующая признаки общего гаплотипа в области 9p21-p22, где находится CDKN2A, также была исключена.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

4 марта 1999 г.

Завершение исследования

7 марта 2011 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

19 июня 2006 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

19 июня 2006 г.

Первый опубликованный (Оценивать)

21 июня 2006 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

2 июля 2017 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

30 июня 2017 г.

Последняя проверка

7 марта 2011 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 999999012
  • OH99-HG-N012

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться