頭蓋前鼻症候群の遺伝子解析

この研究の科学的目的は、頭蓋前鼻症候群 (CFNS) のすべての患者が Xq12 の ephrin-B1 (EFNB1) 遺伝子に変異を含むかどうかを判断することです。 CFNSの遺伝学を研究するための主要なツールとして、EFNB1の突然変異分析を使用します。 以前に、2 ～ 4 世代で 2 人以上の影響を受けた家族メンバーを持つ 12 の無関係な CFNS 家族の連鎖解析を使用して、CFNS 遺伝子座を Xp22 の 13 cM 領域にマッピングしました。 最近では、23 人の独立した CFNS 患者全員が Xq12 に位置する EFNB1 に変異を持っているという 2 つの報告がありました。 したがって、CFNSが少なくとも2つの遺伝子（Xp22とEFNB1に1つ）で遺伝的不均一性を示すか、以前の連鎖分析が不正確で、すべてのCFNS患者にEFNB1変異があります。

以前に、DFNS 患者から多数のコード化された血液サンプルを収集しました。 以前に公開された 12 の CFNS 家族すべて、さらに 6 つの追加家族、22 人の散発性 CFNS 患者、および染色体異常のある 2 人の CFNS 患者で EFNB1 の配列を決定することを提案します。

過去に分子研究のために CFNS 患者を私たちに紹介したすべての医師に手紙をお送りします。 このレターでは、EFNB1 を CFNS 遺伝子として特定する最近の進展について概説します。 私たちは、私たちの研究室と CFNS 患者との間の連絡役として紹介医を利用したいと考えています。 紹介医を通じて、遺伝子検査の結果に関心がある患者とその家族を新しい研究に参加するよう招待します。 私たちの結果はすべて、患者または紹介医に提供される前に、CLIA 認定ラボによって確認されます。