Analiza genetyczna zespołu czaszkowo-czołowo-nosowego
Badanie to określi, czy wszyscy pacjenci z zespołem czaszkowo-czołowym (CFNS) mają mutację genu zwanego efryną-B1 (EFNB1). CFNS należy do grupy stanów zwanych zespołami kraniosynostozy, które wynikają z zamknięcia jednego lub więcej połączeń włóknistych między kośćmi czaszki przed zakończeniem wzrostu mózgu. Z powodu przedwczesnego zamknięcia mózg nie jest w stanie rosnąć w swoim naturalnym kształcie; zamiast tego występuje wzrost w obszarach czaszki, w których stawy jeszcze się nie zamknęły. W CFNS powoduje to zniekształcenie czaszki i twarzy. Wiadomo, że mutacja EFNB1 może powodować CFNS, a to badanie pokaże, czy zmiana genu jest obecna u wszystkich pacjentów z tym zaburzeniem.
Badanie to obejmuje pacjentów i członków rodzin dotkniętych CFNS. Uczestnicy otrzymują od 1 do 2 łyżeczek krwi do badań genetycznych. Można poprosić o drugą próbkę krwi do dalszych badań. Część krwi może zostać wykorzystana do ustalenia linii komórkowej do późniejszych badań. Obejmuje to hodowanie białych krwinek z próbki krwi. Komórki można przechowywać w laboratorium w celu wytworzenia większej ilości DNA lub można je zamrozić do późniejszego wykorzystania w badaniach kraniosynostozy. Pacjenci mogą również przeglądać swoją dokumentację medyczną, aby powiązać zmiany genów z cechami klinicznymi CFNS.
Przegląd badań
Status
Warunki
Szczegółowy opis
Celem naukowym tego badania jest ustalenie, czy wszyscy pacjenci z zespołem czaszkowo-czołowym (CFNS) mają mutacje w genie efryny-B1 (EFNB1) w Xq12. Wykorzystamy analizę mutacji EFNB1 jako nasze główne narzędzie do badania genetyki CFNS. Wcześniej mapowaliśmy locus CFNS na region 13 cM w Xp22, stosując analizę powiązań 12 niespokrewnionych rodzin CFNS z 2 lub więcej dotkniętymi członkami rodziny w 2-4 pokoleniach. Niedawno pojawiły się dwa doniesienia, że wszyscy 23 niezależnych pacjentów z CFNS mają mutacje w EFNB1 zlokalizowane w Xq12. W związku z tym albo CFNS wykazuje heterogeniczność genetyczną z co najmniej dwoma genami (jeden w Xp22 i EFNB1), albo nasza poprzednia analiza powiązań była niedokładna i wszyscy pacjenci z CFNS mają mutacje EFNB1.
Wcześniej zebraliśmy dużą liczbę zakodowanych próbek krwi od pacjentów z DFNS. Proponujemy sekwencjonowanie EFNB1 we wszystkich 12 naszych wcześniej opublikowanych rodzinach CFNS, a także w 6 dodatkowych rodzinach, 22 sporadycznych pacjentach CFNS i dwóch pacjentach CFNS z anomaliami chromosomalnymi.
Będziemy wysyłać listy do wszystkich lekarzy, którzy w przeszłości kierowali do nas pacjentów z CFNS na badania molekularne. Ten list przedstawi w zarysie ostatnie osiągnięcia identyfikujące EFNB1 jako gen CFNS. Chcielibyśmy wykorzystać lekarzy kierujących jako łączników między naszym laboratorium a pacjentami CFNS. Za pośrednictwem lekarzy kierujących zaprosimy pacjentów i ich rodziny do udziału w nowym badaniu, jeśli będą zainteresowani uzyskaniem wyników badań genetycznych. Wszystkie nasze wyniki zostaną potwierdzone przez laboratorium certyfikowane przez CLIA przed przekazaniem ich pacjentom lub lekarzom kierującym.
Typ studiów
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
pacjentów CFNS i ich rodzin, którzy zostali wcześniej skierowani do nas; większość ma próbki DNA i dane kliniczne już zarchiwizowane w naszych zbiorach.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (dla siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich) lub zgody.
Zasadniczo dokonaliśmy przeglądu krótkiego opisu klinicznego od lekarza kierującego na temat potencjalnego uczestnika badania, aby ustalić, czy podmiot był odpowiedni do wzięcia udziału w badaniu. Zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia przypadków, które wyraźnie nie były związane z naszymi bezpośrednimi zainteresowaniami badawczymi.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Compagni A, Logan M, Klein R, Adams RH. Control of skeletal patterning by ephrinB1-EphB interactions. Dev Cell. 2003 Aug;5(2):217-30. doi: 10.1016/s1534-5807(03)00198-9.
- Davy A, Aubin J, Soriano P. Ephrin-B1 forward and reverse signaling are required during mouse development. Genes Dev. 2004 Mar 1;18(5):572-83. doi: 10.1101/gad.1171704.
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, Saavedra D, Robin NH, Proud V, Robb LJ, Der Kaloustian V, Carey JC, Cohen MM Jr, Cormier V, Munnich A, Zackai EH, Wilkie AO, Price RA, Muenke M. A novel phenotypic pattern in X-linked inheritance: craniofrontonasal syndrome maps to Xp22. Hum Mol Genet. 1997 Oct;6(11):1937-41. doi: 10.1093/hmg/6.11.1937.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 999905029
- 05-HG-N029
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .