Craniofrontonasal Syndrome의 유전적 분석
이 연구는 모든 CFNS(craniofrontonasal syndrome) 환자가 ephrin-B1(EFNB1)이라는 유전자의 돌연변이를 가지고 있는지 여부를 결정할 것입니다. CFNS는 뇌 성장이 완료되기 전에 두개골 뼈 사이의 하나 이상의 섬유 관절이 폐쇄되어 발생하는 두개골유합증 증후군이라고 하는 상태 그룹 중 하나입니다. 조기 폐쇄로 인해 뇌는 자연스러운 형태로 성장할 수 없습니다. 대신 관절이 아직 닫히지 않은 두개골 영역에 성장이 있습니다. CFNS에서는 두개골과 얼굴의 기형을 초래합니다. EFNB1 돌연변이가 CFNS를 유발할 수 있는 것으로 알려져 있으며, 이 연구는 장애가 있는 모든 환자에서 유전자 변화가 나타나는지 확인할 것입니다.
이 연구에는 CFNS에 걸린 환자와 가족이 포함됩니다. 참가자는 유전 연구를 위해 1~2티스푼의 혈액을 채취합니다. 추가 연구를 위해 두 번째 혈액 샘플을 요청할 수 있습니다. 일부 혈액은 추후 연구를 위해 세포주를 확립하는 데 사용될 수 있습니다. 이것은 혈액 샘플에서 백혈구를 성장시키는 것을 포함합니다. 세포는 더 많은 DNA를 만들기 위해 실험실에 보관하거나 나중에 두개골유합증 연구에 사용하기 위해 동결할 수 있습니다. 환자는 또한 유전자 변화를 CFNS의 임상 특징과 관련시키기 위해 검토된 의료 기록을 가질 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 과학적 목적은 모든 CFNS(Craniofrontonasal Syndrome) 환자가 Xq12의 ephrin-B1(EFNB1) 유전자에 돌연변이를 포함하는지 확인하는 것입니다. 우리는 CFNS의 유전학을 연구하기 위한 주요 도구로 EFNB1의 돌연변이 분석을 사용할 것입니다. 이전에 우리는 2-4세대에 영향을 받는 가족 구성원이 2명 이상인 12개의 관련 없는 CFNS 가족의 연결 분석을 사용하여 Xp22의 13cM 영역에 CFNS 유전자좌를 매핑했습니다. 더 최근에는 23명의 독립적인 CFNS 환자가 모두 Xq12에 위치한 EFNB1에 돌연변이를 가지고 있다는 두 가지 보고가 있었습니다. 따라서 CFNS는 적어도 두 개의 유전자(Xp22 및 EFNB1에 하나)가 있는 유전적 이질성을 나타내거나 이전 연결 분석이 부정확하고 모든 CFNS 환자가 EFNB1 돌연변이를 가지고 있습니다.
우리는 이전에 DFNS 환자로부터 많은 수의 코딩된 혈액 샘플을 수집했습니다. 우리는 이전에 발표된 12개의 CFNS 가족뿐만 아니라 6개의 추가 가족, 22명의 산발성 CFNS 환자 및 염색체 이상이 있는 2명의 CFNS 환자에서 EFNB1을 시퀀싱할 것을 제안합니다.
우리는 분자 연구를 위해 과거에 CFNS 환자를 우리에게 추천한 모든 의사에게 편지를 보낼 것입니다. 이 서한은 EFNB1을 CFNS 유전자로 식별하는 최근 개발에 대해 간략하게 설명합니다. 우리는 의뢰 의사를 연구실과 CFNS 환자 간의 연락 담당자로 활용하고자 합니다. 의뢰 의사를 통해 유전자 검사 결과에 관심이 있는 환자와 그 가족을 새로운 연구에 참여하도록 초대할 것입니다. 우리의 모든 결과는 환자나 추천 의사에게 제공되기 전에 CLIA 인증 실험실에서 확인됩니다.
연구 유형
등록
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
- 포함 기준:
이전에 우리에게 소개된 CFNS 환자 및 그 가족 대다수는 DNA 샘플과 임상 데이터를 이미 컬렉션에 보관했습니다.
제외 기준:
정보에 입각한 동의(성인 본인 또는 미성년자 자녀를 대신하여) 또는 동의를 제공하지 않으려는 사람.
우리는 일반적으로 피험자가 연구에 참여하기에 적절한지 결정하기 위해 잠재적인 연구 피험자에 대한 의뢰 의사의 간략한 임상 설명을 검토했습니다. 우리는 우리의 직접적인 연구 관심사와 분명히 관련이 없는 사례를 제외할 권리를 보유했습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
공동 작업자 및 조사자
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Compagni A, Logan M, Klein R, Adams RH. Control of skeletal patterning by ephrinB1-EphB interactions. Dev Cell. 2003 Aug;5(2):217-30. doi: 10.1016/s1534-5807(03)00198-9.
- Davy A, Aubin J, Soriano P. Ephrin-B1 forward and reverse signaling are required during mouse development. Genes Dev. 2004 Mar 1;18(5):572-83. doi: 10.1101/gad.1171704.
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, Saavedra D, Robin NH, Proud V, Robb LJ, Der Kaloustian V, Carey JC, Cohen MM Jr, Cormier V, Munnich A, Zackai EH, Wilkie AO, Price RA, Muenke M. A novel phenotypic pattern in X-linked inheritance: craniofrontonasal syndrome maps to Xp22. Hum Mol Genet. 1997 Oct;6(11):1937-41. doi: 10.1093/hmg/6.11.1937.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .