Análisis Genético del Síndrome Craneofrontonasal
Este estudio determinará si todos los pacientes con síndrome craneofrontonasal (CFNS) tienen una mutación de un gen llamado ephrin-B1 (EFNB1). CFNS es uno de un grupo de condiciones llamadas síndromes de craneosinostosis que resultan del cierre de una o más de las articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo antes de que se complete el crecimiento del cerebro. Debido al cierre prematuro, el cerebro no puede crecer en su forma natural; en cambio, hay crecimiento en áreas del cráneo donde las articulaciones aún no se han cerrado. En CFNS, resulta en malformación del cráneo y la cara. Se sabe que la mutación EFNB1 puede causar SFC, y este estudio verá si el cambio genético está presente en todos los pacientes con el trastorno.
Este estudio incluye pacientes y familiares afectados con CFNS. A los participantes se les extraen de 1 a 2 cucharaditas de sangre para estudios genéticos. Es posible que se solicite una segunda muestra de sangre para realizar más investigaciones. Se puede usar algo de sangre para establecer una línea celular para estudios posteriores. Esto implica hacer crecer los glóbulos blancos de la muestra de sangre. Las células se pueden guardar en el laboratorio para producir más ADN o se pueden congelar para su uso posterior en estudios de craneosinostosis. También se pueden revisar los registros médicos de los pacientes para relacionar los cambios genéticos con las características clínicas del SFC.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo científico de este estudio es determinar si todos los pacientes con Síndrome Craneofrontonasal (SFC) contienen mutaciones en el gen ephrin-B1 (EFNB1) en Xq12. Usaremos el análisis mutacional de EFNB1 como nuestra principal herramienta para estudiar la genética del SFC. Previamente, habíamos asignado el locus CFNS a una región de 13 cM en Xp22 mediante el análisis de ligamiento de 12 familias CFNS no relacionadas con 2 o más miembros de la familia afectados en 2-4 generaciones. Más recientemente, ha habido dos informes de que 23 pacientes independientes con SFC tienen mutaciones en el EFNB1 ubicado en Xq12. Por lo tanto, el SFC muestra heterogeneidad genética con al menos dos genes (uno en Xp22 y EFNB1) o nuestro análisis de vinculación anterior fue inexacto y todos los pacientes con SFC tienen mutaciones en EFNB1.
Previamente, hemos recolectado una gran cantidad de muestras de sangre codificadas de pacientes con DFNS. Proponemos secuenciar el EFNB1 en las 12 familias de SFC publicadas anteriormente, así como en 6 familias adicionales, 22 pacientes con SFC esporádicos y dos pacientes con SFC con anomalías cromosómicas.
Enviaremos cartas a todos los médicos que nos han remitido pacientes con SFC en el pasado para estudios moleculares. Esta carta describirá los desarrollos recientes que identifican a EFNB1 como el gen CFNS. Nos gustaría utilizar a los médicos remitentes como enlaces entre nuestro laboratorio y los pacientes con SFC. A través de los médicos remitentes, invitaremos a los pacientes y sus familias a unirse a un nuevo estudio si están interesados en obtener los resultados de sus pruebas genéticas. Todos nuestros resultados serán confirmados por un laboratorio certificado por CLIA antes de ser entregados a los pacientes o médicos remitentes.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Pacientes con SFC y sus familias que nos fueron remitidos previamente; la mayoría tiene muestras de ADN y datos clínicos ya archivados en nuestra colección.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Cualquier persona que no esté dispuesta a dar su consentimiento informado (para ellos mismos como adultos o en nombre de sus hijos como menores) o asentimiento.
Por lo general, revisamos una breve descripción clínica del médico remitente sobre un posible sujeto de investigación para determinar si el sujeto era apropiado para participar en el estudio. Nos reservamos el derecho de excluir casos que claramente no estaban relacionados con nuestros intereses directos de investigación.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Compagni A, Logan M, Klein R, Adams RH. Control of skeletal patterning by ephrinB1-EphB interactions. Dev Cell. 2003 Aug;5(2):217-30. doi: 10.1016/s1534-5807(03)00198-9.
- Davy A, Aubin J, Soriano P. Ephrin-B1 forward and reverse signaling are required during mouse development. Genes Dev. 2004 Mar 1;18(5):572-83. doi: 10.1101/gad.1171704.
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, Saavedra D, Robin NH, Proud V, Robb LJ, Der Kaloustian V, Carey JC, Cohen MM Jr, Cormier V, Munnich A, Zackai EH, Wilkie AO, Price RA, Muenke M. A novel phenotypic pattern in X-linked inheritance: craniofrontonasal syndrome maps to Xp22. Hum Mol Genet. 1997 Oct;6(11):1937-41. doi: 10.1093/hmg/6.11.1937.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
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Otros números de identificación del estudio
- 999905029
- 05-HG-N029
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