Генетический анализ краниофронтоназального синдрома
Это исследование определит, есть ли у всех пациентов с краниофронтоназальным синдромом (CFNS) мутация гена эфрина-B1 (EFNB1). CFNS является одним из группы состояний, называемых синдромами краниосиностоза, которые возникают в результате закрытия одного или нескольких фиброзных соединений между костями черепа до завершения роста мозга. Из-за преждевременного закрытия мозг не может расти в своей естественной форме; вместо этого наблюдается рост в областях черепа, где суставы еще не закрылись. При CFNS это приводит к порокам развития черепа и лица. Известно, что мутация EFNB1 может вызывать CFNS, и это исследование покажет, присутствует ли изменение гена у всех пациентов с этим заболеванием.
В это исследование включены пациенты и члены их семей, страдающие CFNS. У участников берут от 1 до 2 чайных ложек крови для генетических исследований. Второй образец крови может быть запрошен для дальнейшего исследования. Некоторое количество крови может быть использовано для создания клеточной линии для последующих исследований. Это включает в себя выращивание лейкоцитов из образца крови. Клетки можно хранить в лаборатории, чтобы получить больше ДНК, или их можно заморозить для дальнейшего использования в исследованиях краниосиностоза. Пациенты также могут просмотреть свои медицинские записи, чтобы связать генные изменения с клиническими признаками CFNS.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Научная цель этого исследования — определить, есть ли у всех пациентов с краниофронтоназальным синдромом (CFNS) мутации в гене эфрина-B1 (EFNB1) в Xq12. Мы будем использовать мутационный анализ EFNB1 в качестве основного инструмента для изучения генетики CFNS. Ранее мы картировали локус CFNS в области 13 сМ в Xp22, используя анализ сцепления 12 неродственных семей CFNS с 2 или более пораженными членами семьи в 2-4 поколениях. Совсем недавно было два сообщения о том, что 23 независимых пациента с CFNS имеют мутации в EFNB1, расположенном в Xq12. Следовательно, либо CFNS демонстрирует генетическую гетерогенность по крайней мере с двумя генами (один в Xp22 и EFNB1), либо наш предыдущий анализ сцепления был неточным, и все пациенты с CFNS имеют мутации EFNB1.
Ранее мы собрали большое количество закодированных образцов крови у пациентов с DFNS. Мы предлагаем секвенировать EFNB1 во всех 12 ранее опубликованных нами семьях с CFNS, а также в 6 дополнительных семьях, 22 пациентах со спорадическим CFNS и двух пациентах с CFNS с хромосомными аномалиями.
Мы отправим письма всем врачам, которые в прошлом направляли к нам пациентов с CFNS для проведения молекулярных исследований. В этом письме будут изложены последние разработки, идентифицирующие EFNB1 как ген CFNS. Мы хотели бы использовать направляющих врачей в качестве связующего звена между нашей лабораторией и пациентами с CFNS. Через направляющих врачей мы будем приглашать пациентов и их семьи присоединиться к новому исследованию, если они заинтересованы в получении результатов генетического тестирования. Все наши результаты будут подтверждены лабораторией, сертифицированной CLIA, прежде чем они будут переданы пациентам или лечащим врачам.
Тип исследования
Регистрация
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:
пациенты с CFNS и их семьи, которые ранее были направлены к нам; у большинства есть образцы ДНК и клинические данные, уже заархивированные в нашей коллекции.
КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Любой, кто не желает давать информированное согласие (для себя, как взрослых, или от имени своих детей, как несовершеннолетних) или согласие.
Обычно мы просматривали краткое клиническое описание потенциального субъекта исследования от направляющего врача, чтобы определить, подходит ли этот субъект для участия в исследовании. Мы оставляем за собой право исключать случаи, явно не связанные с нашими непосредственными исследовательскими интересами.
Учебный план
Как устроено исследование?
Соавторы и исследователи
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Compagni A, Logan M, Klein R, Adams RH. Control of skeletal patterning by ephrinB1-EphB interactions. Dev Cell. 2003 Aug;5(2):217-30. doi: 10.1016/s1534-5807(03)00198-9.
- Davy A, Aubin J, Soriano P. Ephrin-B1 forward and reverse signaling are required during mouse development. Genes Dev. 2004 Mar 1;18(5):572-83. doi: 10.1101/gad.1171704.
- Feldman GJ, Ward DE, Lajeunie-Renier E, Saavedra D, Robin NH, Proud V, Robb LJ, Der Kaloustian V, Carey JC, Cohen MM Jr, Cormier V, Munnich A, Zackai EH, Wilkie AO, Price RA, Muenke M. A novel phenotypic pattern in X-linked inheritance: craniofrontonasal syndrome maps to Xp22. Hum Mol Genet. 1997 Oct;6(11):1937-41. doi: 10.1093/hmg/6.11.1937.
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Завершение исследования
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 999905029
- 05-HG-N029
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .