Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza kraniofrontonazálního syndromu

30. června 2017 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Tato studie určí, zda všichni pacienti s kraniofrontonazálním syndromem (CFNS) mají mutaci genu zvaného ephrin-B1 (EFNB1). CFNS je jednou ze skupiny stavů nazývaných kraniosynostózové syndromy, které jsou výsledkem uzavření jednoho nebo více vazivových kloubů mezi kostmi lebky před dokončením růstu mozku. Kvůli předčasnému uzavření není mozek schopen růst ve svém přirozeném tvaru; místo toho dochází k růstu v oblastech lebky, kde se klouby ještě neuzavřely. U CFNS má za následek malformaci lebky a obličeje. Je známo, že mutace EFNB1 může způsobit CFNS, a tato studie ukáže, zda je změna genu přítomna u všech pacientů s poruchou.

Tato studie zahrnuje pacienty a rodinné příslušníky postižené CFNS. Účastníci mají odebrány 1 až 2 čajové lžičky krve pro genetické studie. Pro další výzkum může být požadován druhý vzorek krve. Určitá krev může být použita k vytvoření buněčné linie pro pozdější studie. To zahrnuje růst bílých krvinek ze vzorku krve. Buňky mohou být uchovávány v laboratoři, aby se vytvořilo více DNA, nebo mohou být zmrazeny pro pozdější použití při studiích kraniosynostózy. Pacienti si také mohou nechat zkontrolovat své lékařské záznamy, aby se genové změny daly do souvislosti s klinickými rysy CFNS.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Vědeckým cílem této studie je zjistit, zda všichni pacienti s kraniofrontonazálním syndromem (CFNS) obsahují mutace v genu ephrin-B1 (EFNB1) v Xq12. Použijeme mutační analýzu EFNB1 jako náš hlavní nástroj ke studiu genetiky CFNS. Dříve jsme mapovali lokus CFNS do oblasti 13 cM v Xp22 pomocí vazebné analýzy 12 nepříbuzných rodin CFNS se 2 nebo více postiženými členy rodiny ve 2-4 generacích. Nedávno se objevily dvě zprávy, že 23 nezávislých pacientů s CFNS má mutace v EFNB1 umístěné na Xq12. Proto buď CFNS vykazuje genetickou heterogenitu s alespoň dvěma geny (jeden v Xp22 a EFNB1), nebo naše předchozí analýza vazby byla nepřesná a všichni pacienti s CFNS mají mutace EFNB1.

Již dříve jsme shromáždili velké množství kódovaných vzorků krve od pacientů s DFNS. Navrhujeme sekvenovat EFNB1 ve všech 12 našich dříve publikovaných rodinách CFNS a také 6 dalších rodinách, 22 sporadických pacientů s CFNS a dvou pacientů s CFNS s chromozomálními anomáliemi.

Budeme zasílat dopisy všem lékařům, kteří k nám v minulosti poslali pacienty s CFNS na molekulární studie. Tento dopis nastíní nedávný vývoj identifikující EFNB1 jako gen CFNS. Rádi bychom využili odesílající lékaře jako prostředníky mezi naší laboratoří a pacienty s CFNS. Prostřednictvím doporučujících lékařů pozveme pacienty a jejich rodiny, aby se zapojili do nové studie, pokud mají zájem získat výsledky svých genetických testů. Všechny naše výsledky budou potvrzeny laboratoří s certifikací CLIA, než je předáme pacientům nebo doporučujícím lékařům.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

152

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Childrens Hospital, Philadelphia

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

pacienti s CFNS a jejich rodiny, kteří k nám byli dříve doporučeni; většina má vzorky DNA a klinická data již archivovaná v naší sbírce.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (za sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých) nebo souhlas.

Obecně jsme přezkoumali stručný klinický popis potenciálního subjektu výzkumu od odesílajícího lékaře, abychom určili, zda je subjekt vhodný pro vstup do studie. Vyhradili jsme si právo vyloučit případy, které zjevně nesouvisely s našimi přímými výzkumnými zájmy.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

5. ledna 2005

Dokončení studie

17. září 2008

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. června 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. června 2006

První zveřejněno (Odhad)

21. června 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

17. září 2008

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 999905029
  • 05-HG-N029

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Kraniofrontonazální syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in South Korea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit