49、XXXXY、クラインフェルター症候群の男性の適応行動評価

クラインフェルター症候群は、1 つまたは複数の余分な X 染色体を伴う先天性染色体異常であり、400 人の男性の出生に発生します。 クラインフェルター男性の大半は、47、XXY 核型を示します。 49,XXXXY 核型を持つ「poly-X バリアント」は一般的ではありません。 被験者が2つ以上のX染色体を持っているこの症候群は、原発性性腺機能低下症を呈し、特に49,XXXXY核型に関連している場合、コミュニケーションの分野、コミュニティでの使用、機能的な学問、家庭など、さまざまな次元でライフスキルに大きな影響を与えます/学校生活、健康と安全、レジャー、セルフケア、セルフディレクション、仕事。 46,XXY の男性における適応行動の異常はよく知られており、記述されています。 49,XXXXY 核型の poly-X バリアントでは、適応行動の異常がはるかに重要であると予想され、これらの患者はサービスと社会保障給付の対象となります。

49,XXXXY 人の男性では、大規模な患者集団で心理測定的に健全な機器を使用して、大規模な患者集団でこれらの調査領域をこれまでに調査した研究はありません。 現在の出版物は、個々の症例報告または小規模な症例要約に限定されています。 個人が日々の要求にどのように反応するかを決定し、治療法とトレーニングの目標。